ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de novembro de 2017

Acredito que outras famílias passaram por isso também antes ou após fechar o diagnóstico do filho.

Estou respondendo o questionário de uma aluna sobre Adrenoleucodistrofia. Uma das questões diz:
Quando receberam o diagnóstico, você pensou em coisas do tipo: castigo divino, se arrepender de ter engravidado ou algo assim?
Eu lembrei do seguinte: no início dos sintomas levei Gabriel em diversas igrejas (as pessoas diziam que "naquela" igreja aconteceria o milagre), eu tinha medo de não levar e o milagre não acontecer, aí queriam tirar o demônio do corpo do Gabriel, em outra pediam dinheiro porque o milagre que eu precisava era grande, em outra situação me disseram dentro da minha casa que fizeram um trabalho para mim e que pegou no Gabriel. Com o tempo aprendemos que Deus está em nossos corações e não lá na igreja (na placa da igreja).
Através do trabalho que faço com as famílias (filantropia) ainda ouço esses tipos de relatos nos dias atuais.
#Adrenoleucodistrofia