ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de outubro de 2009

Novidades




Segunda-deira voltamos para o hospital devido a dificuldade para respirar, ontem ele foi aspirado e deu uma melhorada, está chorando muito....a médica disse que pode sim ser de dor e que vai investigar, a eco da barriga deu normal e o RX da face tbém...então não é sinusite como achamos q fosse...além do mais pode ser um choro neurológico.

24 de outubro de 2009

NOVIDADES

ESTAMOS EM CASA....Gabriel ta igual a um bebê manhoso...chora o tempo todo para que a gente fique dengando ele...sinal de que ele está entendendo as coisas...fica sozinho aí já chora...temos que pegá-lo no colo e tudo...Glória a Deus!!!....vou continuar com a inalação em casa.

Esta semana conheci mais algumas pessoas maravilhosas, India, Fernanda e Ana...visitas para a Dani do Rio (minha vizinha de quarto). A India levou livros para o Gabriel, inclusive leu para ele...Ele ficou paradinho prestando atenção...

Fabi. obrigada por cuidar da Dani e do Rafa tbem...eles precisam da gente...Rafa ficou pedindo para ir embora qdo viu que o Gabriel estava indo para casa...é de cortar o coração...

Liza venha nos visitar hein!!!!

Estamos aguradando as "meninas" do Miccelli tbem...


Fiquem com Deus!!!

A cada dia que passa minha fé aumenta mais e mais, creio no Deus do Impossível!!!

21 de outubro de 2009

Notícias

Gabriel continua internado, agora no início da noite deu febre de novo, mas tomou remédio e já baixou...sinto suas pernas e seus braços mais atrofiados esta semana...continuem orando, enviando pensamentos positivos, não está sendo fácil, mas tenho certeza que Deus está presente.

Bjus a todos em especial para as psicólogas que ficaram ouvindo meu desabafo, rsrsrs Fabi e Liza (pessoas maravilhosas que Deus colocou em nossas vidas)..obrigada pela visita, vcs são D +....Bjus para Inayop e Celeste...vim rapidinho no shopping que fica pertinho do hospital, minha mãe ficou lá com ele agora...Sirlei também veio nos visitar hj, ela é mãe da Vitória que estuda na turma do Gabi.

Bjus para a Cris mãe do Vinicius, força aí pra vc tbem amiga...nossa luta é diária. Vinicius tem a mesma doença do Gabi.

Fiquem com Deus

17 de outubro de 2009

Gabriel

Gabriel está internado no HPP desde quarta-feira, não tinha como atualiza o blog dele, hj é sábado estou em casa pq minha mãe dormiu lá com ele, Ele entrou com suspeita de pneumonia, mas graças a Deus não é, ele está com traqueobronquite está lá sendo medicamento, pois se não cuidar pode virar pneumonia. Teve muita febre alta, ma agora está melhor...durante a semana vou colocar aqui sobre duas mãe que conheci e que precisam muito da ajuda de todos nós....A Dra Mara me passou um bloquinho para vender da Associação de Pais e Amigos da Criança Neurológica, será um JANTAR DANÇANTE BENEFICIENTE - na igreja do Capão Raso - o valor é de 30,00...caso alguém se interesse favor entrar em contato comigo - 9610-1490...Gabriel fez exame no coração e deu alteração, no exame de sangue deu normal, colheu um exame que vai ficar pronto na segunda, este vai dizer se está tendo alteração nas glândulas renais, quando cheguei no posto 500 do HPP as enfermeiras já vieram nos ver, acharam o Gabi mais forte e muito lindo...nós ficamos lá 23 dias no mês de Julho para agosto, então conheço todas as enfermeiras, elas são uns amores...até as meninas do restaurante lá de baixo me reconheceram...rsrs...me tratam super bem tbem...daqui a pouco vou para o hospital cuidar da minha "vida", meu "anjo", meu "tudo"...

Novidades:  a Ação do Gabriel saiu e o Estado terá de dar o Óleo de Lorenzo, vamos ver como vão proceder.

Tem uma mãe no Hospital que está precisando de um advogado para dar entrada numa ação, o filho dele toma um leite que custa 1.000,00...o nome do leite é MSUD2...o tel. dela é 8840-9094 o filho dela tem a seguinte doença: Leucinose Xarope do Bordo...Tenho certeza que Deus vai ajudar a todas as mães que lutando dia-a-dia com seus filhos...


Bjus para todos em especial para a Inayop do Rio, tia do Gabi.....Inayop nós te amamos, bjus para Celeste tbém...Fabi...para as meninas do colégio Miccelli...Liza e família...todas que fazem parte da nossa vida agora...agadeço de coração o Luiz pai de um  aluno do Miccelli, Miriam...enfim para todos...

Ah, amanhã está chegando em ctba a Daniele mãe do Rafael, o menino ainda não tem diagnóstico e a Dra Mara Lucia do HPP vai investigar, eles moram no Rio, eu nunca a vi, mas é com muita alegria que estou ajudando, ofereci a minha casa para ela ficar...inclusive ela chega amanhã 11h40 no aeroporto e como estou no hospital, estou com dificuldade para buscá-lo caso alguém sinta de buscar será de grande ajuda. Dani muita Fé e força pra vc... o telefone do quarto que estou com o Gabi é 3310-1421 / 9610-1490.

Fiquem com Deus!!!

13 de outubro de 2009

12 de outubro de 2009

meu filhão Diego...TE AMO MUIIIIIIIIIIIIIIIIITO MEU FILHO.


Feliz dia das crianças Gabi!!!

12/10/09 - Hoje foi como um dia qualquer, devido a chuva ficamos em casa vendo filmes...cedo fui no Hospital com o Gabi para limpar a sonda dele...Gabi ficou sem dormir nas duas ultimas noites, passei email para a médica e ela me orientou a dar 4 gotas do neusine...ja tinha este remédio em casa, mas não havia dado a ele ainda...recebemos a visita de um casal que nos trouxe uma energia muito boa...mais tarde minha amiga "comadre" deu uma passadinha em casa e trouxe um edredom do Ben 10 para o Gabi...muito lindo combinando com a cortina...o quarto ficou pronto só falta arrumá-lo de volta...Gabi fica com as duas mãos próximas ao queixo, não fica mais com os braços esticados, amanhã se não estiver chovendo muito vamos medir as talas para ele usar nos braços e nos pés...domingo fez um dia lindo, fomos num churras numa chácara aqui perto, nos divertimos muito. Na quinta de manhã a médica do Gabi vai vê-lo no HPP....Diego meu filho de 14 anos (lindo) rsrs....foi para a praia com a familia de um amigo, pouco tempo atrás eu tinha a idade dele e viajava com as amigas...rsrs...o tempo passa, o tempo voa e a ....nossa isso é antigo hein...kkkkkkkkkkkkkkkkkk

10 de outubro de 2009

Mamãe!!!!!!!!

10/10/09 - Gabriel chorou duas vezes no início da tarde, coisa que ele não faz há mais de mês...só chora na sessão com o fisio...acredito que ele chorou para me chamar, pq peguei ele no colo e depois que coloquei ele na cama, logo ele chorou, aí peguei ele novamente e não chorou mais...é bom bom poder sentir ele qdo está no meu colo...conversei bastante com ele, eu disse a ele que Papai do céu está cuidando dele...Oba, tem sol...rsrs

Kd o sol????????????

Gabriel está no quarto da mamãe desde quinta, quando começaram a trocar o forro e fazer o que estava faltando no quarto e no banheiro do Gabi....estamos com muita esperança de que amanhã tenha sol e calor em ctba para sairmos um pouco de casa...de acordo com a previsão vai ficar quente...OBA!!!!!!!!!!!!
http://twitter.com/lindactba

obs: estamos aprendendo a mexer....rs

7 de outubro de 2009

Glória a Deus!!!!

Gabriel está bem graças a Deus, passou bem a noite e está dormindo o dia todo quase, depois do banho relaxante que tomou pela manhã....hj vieram da Gazeta para fazer uma reportagem sobre a doença...

Gabriel acabou de receber a doação do forro em PVC para o quarto...logo, logo está prontinho...Deus é muito bom nas nossas vidas...ontem vieram da escola trazer mais frascos para a dieta, comentaram sobre a rifa que estão fazendo e futuros projetos....

Meu Deus abençõe a todos que estão nos ajudando, pelos pensamentos positivos que estamos recebendo de pessoas que nos acham pela internet, vizinhos, amigos, e sei que o Senhor conhece cada um. Ajuda também as famílias que estão vivenciando este mesmo momento...olhe para cada criança doente neste mundo!!!

6 de outubro de 2009

Viva a vida!!!!!!!!!!!!!

Mais uma manhã chuvosa em curitiba, bem diferente da previsão de ontem...rsrs

Gabriel está bem Graças a Deus, crescendo e reparei uma aumento de pêlos...até vou comentar com a médica dele........aliás ela chega esta semanda de um Congresso na Inglaterra......bom, passeamos no final de semana, sábado a noite fomos num churras na casa do meu irmão e no domingo ensolarado fomos no pesk pague, onde Gabi ficou na sombra de uma arvorezinha bem tranquilo ao nosso lado....todos que passavam olhavam e alguns perguntavam o que houve com ele, se comportou muito bem...ontem a Fono veio pela manhã e ele não colaborou, sua boca estava sangrando aí nem deu para trabalhar muito com ele, já a noite colaborou bastante com a fisio. De madrugada ameaçou vomitar mas foi só a dificuldade para a deglutição. Vou ter que trocar o forro do quarto dele, pois o cupim está por ali, engraçado que só no quarto dele...rsrs...ontem o Mauro colocou porta no quarto...até que enfim....instalou a antena da TV...e assim o quarto vai ficando quase pronto...ah, ontem resolvi ver o que posso fazer com tantas latas de leites vazias, aí vi no youtube, um vídeo muito legal onde cola guradanapo na lata, fico lindo para colocar algodão, cotonetes, etc....já comprei tinta, pintei 3 latas de teste....vamos ver no q vai dar...rsrsrsrs

2 de outubro de 2009

Dia linnnnnnnnnnnnndo!!!!!!!!!!!

02/10/09 - Gabriel passou bem a noite, tomou um banho bem gostoso na banheira...agora a tarde vou levá-lo no Hospital Pequeno Principe para ver o procedimento de troca de sonda, vão colocar um botom e para isso precisam ver a medida....a alimentação via sonda está indo lentamento, vou verificar isso tbm no hospital, se ele não se alimentar corretamente vai ficanco fraco...o pai do Gabi ligou as 05h15 da manhã para saber dele, pois eu havia comentado do vômito...

Bjus para a Fabiana e para a Cris mãe do Vinicius (Vinicius tem ALD), ele tem um blog tbem...vinicius meu reizinho...bjus para Inayop tbem...amo vcs...bjus Liza, Paula, enfim bjus para todas q estão me acompanhando dia-a-dia...rs

1 de outubro de 2009

01/10/09 - No início da noite Gabriel passou mal, vomitou bastante...dei o remédio para vômito e ele foi se acalmando até dormir...ele está com dificuldade para engolir. Meu Deus continue junte de nós.