ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de janeiro de 2010

Domingo ensolarado...

... Gabriel esta bem desde ontem, nao precisou mais do oxigenio, passou bem a noite (com a vó e a prima Eduarda).

No início da tarde Gabriel vomitou e foi medicado.

Gabriel teve febre novamente no final da tarde.

No início da noite Gabriel teve uma convulsão.

30 de janeiro de 2010

...

...Gabriel passou bem a tarde, continua no oxigênio qdo dorme.

Gabriel passou bem a noite...

...agora são 09h52 e continua dormindo, tirei o oxigênio às 09h30 e está saturando bem (94). Obrigada a energias positivas que estão nos enviando através das orações, pensamentos, tenho certeza que Deus está atendendo as nossas orações. É muito importante saber que tem muitas pessoas pedindo pelo meu filho, por mim, Diego, minha família toda, a jornada fica mais leve, tem sido noites difíceis ouvindo o barulho do oxímetro, do oxigênio (parece com o barulho de chuva), mesmo desligado continuo ouvindo o barulho, rsrsrs



Quero agradecer de coração as visitas!!!

Inayop um bjo no seu coração.

Um ótimo final semana para todos!!

Que chuvarada!!!

Fiquem com Deus.

http://www.gazetadopovo.com.br/vidaecidadania/conteudo.phtml?id=937437&ch

http://unscompetition.com.br/diretodofront/312/lindacir-e-gabriel-historia-de-dedicacao-e-amor/

29 de janeiro de 2010

Gabriel

No início da tarde Gabriel estava acordado e respirando bem, ficou sem oxigênio uns 30 minutos, mas assim que começou a dormir a saturação baixou para 74 e colocamos de volta o oxigênio, a Dra Rafaela aumentou 1 ml do depakene (remédio para convulssões).

Nome das crianças com ALD no Brasil que tenho conhecimento através do orkut: 

Gabriel - 7 anos - Ctba - PR

Joao Pedro - 7 anos - Itú - SP

Romario - 20 anos - Campinas - SP

Arthur - 13 anos - RS

Johélyson - 13 ANOS - São Luís- Ma

Vinícius - 11 anos - Campo Grande - MS

Geazi - 15 anos - SP

Claudinho - 14 anos - Olinda

Matheus - anos - SP

Felipe - 18 anos - Campo Largo - PR

Daniel - 12 anos - SP

Arthur - 13 anos - RS

Lucas - 14 anos - Duque de Caxias - RJ

Marcos - 29 anos - Catalão - GO

Kelvi - 7 anos - Brasilia

Willian - 13 anos - Ivihema - MS

Alessandro - 10 anos - Santos - SP



De julho/09 pra cá 3 crianças e 1 adulto faleceram que tenho conhecimento.

A único local no Brasil que faz o exame de ácidos graxos de cadeia muito longa (exame que da o diagnóstico da ALD) é no RS e a máquina está quebrada há 2 anos.

Qualquer pessoa que conheça outros casos nos avise por favor.

Analisando que muitas pessoas não tem acesso a internet o número de casos não é tão raro assim.

Mensagem

DEUS

Passei tanto tempo 
Te procurando.
Não sabia onde estavas, 
olhava para o infinito e não Te via.
E pensava comigo mesmo: 
será que Tu existes??
Não me contentava com a busca e prosseguia,
Tentava Te encontrar nas religiões e nos templos.
Tu também não estavas.
Te busquei através dos sacerdotes e pastores.
Também não te encontrei.
Senti-me só, vazio, desesperado e descri.
E na descrença Te ofendi,
E na ofensa tropecei,
E no tropeço caí,
E na queda senti-me fraco.
Fraco procurei socorro
No socorro encontrei amigos
Nos amigos encontrei carinho
No carinho eu vi nascer o amor
Com amor eu vi um mundo novo.
 E no mundo novo resolvi viver...
O que recebi, resolvi doar.
Doando alguma coisa muito recebi
E em recebendo senti-me feliz.
 
E ao ser feliz, encontrei a paz
E tendo a paz foi que enxerguei
Que dentro de mim é que Tu estavas
E sem procurar-te foi que Te encontrei.

Novidades

Gabriel não está bem, ta no oxigênio desde ontem a noite, sua saturação baixa derrepente e os batimentos estavam muito baixo (80), agora pela manhã a saturação as vezes cai e os batimentos estão altos (140). Levamos um susto enorme, Diego ficou acordado até às 03h00 preocupado com o Gabriel, o médico do plantão veio e disse para nos preocuparmos com a saturação.

A médica do plantão veio agora e disse que são crises de convulssões, daqui a pouco a médica da neuro vem vê-lo. É uma convulssão diferente, pois não reconheço.

Vamos ficar em paz confiantes em Deus e em nosso Senhor Jesus.

28 de janeiro de 2010

Obrigada!!!

Gabriel recebeu hoje a doação da bomba de infusão e equipos para a bomba.

Ainda existe sim pessoas boas neste mundo.

O mundo seria outro se cada um fizesse um pouco pelo próximo, muitas vezes nem é muito o que precisamos, aliás muitos nem é de dinheiro que precisam e sim de um ombro amigo, alguém que os ouça, nossa geração é carente de contato físico, de vizinhos amigos, de um bom dia  sem desconfiança, somos a geração dos relacionamentos virtuais, da comunicação via celular, a globalização e a desassocialização andam juntas, como disse a Marcia ontem que saudade de ir na casa de alguém sem ter que ligar avisando, saudades de ir na praça sem viciados ao redor, de sair de casa sem ter que consumir, ah, como era bom ir com a minha mãe tomar chimarrão na casa das vizinhas, de ir assistir o JN na casa da Kica.

Sejamos corajosos em decidir mudar o mundo para melhor!!!!!!!!!!!

ALD


Linda não veja isso como uma resposta negativa.

Mas o Dr. Patrick é um dos medicos na França o qual é especializado na ADL.

No estagio do Gabi ele esta falando que durante 30 anos eles e outros 
medicos tem tentado diferentes drogas o qual não obtiveram neum resultado até 
o momento.

Estou em contato com outros medicos.

Bjs,
Rafa

MELHORAS

Gabriel passou melhor o dia, a febre está mais controlada, ele está com a gengiva muito inchada foi preciso passar medicação. Agora a noite sangrou e qdo fui higienizar a boca dele o dente que estava molinho caiu. Que susto!!!

A médica solicitou Rx e ecografia do dedo do pé direito que está roxo.

Obrigada as visitas!!! Deus tem colocando cada vez mais pessoas especiais no nosso caminho.

Marcia vou acreditar na sua próxima promessa de visista, adorei conversar contigo, realmente está td errado, as pessoas precisam valorizar o AMOR, CARIDADE, SIMPLICIDADE...
Quem sabe um dia através de muita inteligência nós seres humanos consigamos dar mais valor a td isso né!?!??!!?!?!?!? saber diferenciar a "essência da vida" da "futilidade".

Para pensar,


"A verdadeira lei do progresso moral é a caridade." (Camilo Castelo Branco)




"Onde não há caridade não pode haver justiça." (Santo Agostinho)



"Aquele que tem caridade no coração tem sempre qualquer coisa para dar." (Santo Agostinho)

26 de janeiro de 2010

HOSIPTAL

Na madrugada passada Gabriel passou mal com 39 de febre, a médica da eco achou melhor trazê-lo ao HPP, o RX do pulmão não deu tão ruim, estamos aguardando o resultado do exame de sangue. Agora do final da tarde a febre voltou. Desta vez vim direto ao HPP pq migrei o convênio dele para AMIL, espero não ter tanta incomodação como tive com a DIX. Sabemos que é apenas mais uma fase a ser superada. Fiquem com Deus!!

25 de janeiro de 2010

quase pronto o site

aceito opiniões, minha idéia é colocar um relato por mês através das experiências vividas com as famílias, espero contar com a colaboração de todos.

http://www.casosdealdnobrasil.com.br

Ah, Gabriel está bem graças a Deus!

22 de janeiro de 2010

Semana Abençoada!!!

Gabriel continua calmo e dormindo bem, apenas na rotina diária de medicamentos, inalação, fisio, fono, leites, esta semana percebi que ele não está sentindo o lado direito do corpo, mexi no pé direito e nada, qdo mexi no pé esquerdo ele mexeu os dedinhos, numa tarde dessas que precisei sair a Beti comentou que ele chorou algumas vezes, deve ter sentido a minha falta, pois fico 24 horas por perto dele. Sabemos que td o que acontece nesta vida tem um propósito, nada é por acaso, (no início é muito difícil ouvir estas palavras)(no início só temos o sentimentos de revolta) (pq isso comigo?) mas tenho pensando muito em td isso e "aceitado" um pouco mais, se bem que teve dias que chorei muito vendo as fotos dele, sinto sds do sorriso, da voz, das bagunças dele.

Uma pessoa muito boa de coração me presenteou com um site, neste site vamos colocar td sobre a doença, trocar informações com as famílias com caso de ALD, vai ser bem parecido com o blo, assim q estiver pronto vou divulgar o site aqui. Com o blog graças a Deus tenho alcançado o meu objetivo que é entrar em contato com as famílias, nos ajudar. Esta foi a minha intenção desde o início, ajudar e ser ajudada.

Só quem vive na pele sabe o quanto é difícil ver a vida mudar da noite para o dia! Mas, sejamos lutadores sempre. Nada de ficar em casa chorando e escondendo a doença. Desta forma podemos ajudar quem está precisando de ajuda.

Deus abençõe a todos!!!

A Associação PROAPI vai fazer a campanha em fevereiro para tentar adquirir a bomba de infusão para o Gabriel. Aliás quem quiser ajudar esta associação fique a vontade, rsrs ela atende diversas crianças e sabemos que as necessidades são grandes. Eu mesma vou ajudar as demais crianças de alguma forma.


Bjussssssssss

18 de janeiro de 2010

Que dia maravilhoso Senhor!!! Obrigada!!!

hoje qdo fui fazer o leite de meio-dia para o Gabriel vi que a lata de proteínas está no fim, ergui a lata para cima e conversei com Deus meio que dizendo: Senhor tu estás vendo né? agora a tarde a Associação PROAPI que está ajudando o Gabriel através de contatos com doadores, me avisou que uma doadora vai dar 2 Óleos de Lorenzo, 6 latas de proteínas e 2 latas de Fibras. Glória a Deus!!!

Deus é maravilhoso

Gabriel está bem graças a Deus,ontem fomos novamente a um pesk pague, Gabriel se sente muito bem próximo da natureza, Ele sempre curtiu muito a chácara que meu pai tinha em Mandirituba, adorava pescar e comer em seguida os lambaris, todo final de semana ele preferia ir para a chácara. Meu pai vendeu, mas acredito que em breve irá comprar uma, pois meu pai também gosta de viver próximo da natureza, sem barulhos.

Amanhã Gabriel vai fazer vários exames através de um hemogarma e vamos pesá-lo novamente.

Senhor meu Deus obrigada e me perdoe se as vezes desacredito que está ao nosso lado!!!!

Um forte abraço para as meninas da PROAPI.

14 de janeiro de 2010

DOAÇÕES PARA O GABRIEL

Segue a conta para depósito em conta corrente: Bradesco - Ag 3451 - C/C 12294-7 - Deus Abençõe desde já.

Remédios que o Gabriel faz uso:
Motilium
Lioresal
Rivotril
Neusine
Tylenol
Depakene (este o SUS fornece)

Complementos alimentares:

Lata de Proteínas (85,00)
Lata de Fibras (85,00)
Óleo TCM (85,00)
Estes produtos são comprados no mesmo local onde compra o Óleo de Lorenzo - SUPPORT
http://www.supportnet.com.br/

Fralda: P de adulto
Gabriel está com 26,5 Kg...engordou de novo...


LINK DA REPORTAGEM - GAZETA DO POVO - http://portal.rpc.com.br/gazetadopovo/vidaecidadania/conteudo.phtml?id=937437&ch

MEU TELEFONE - 41 - 3239-3263 / 9610-1490

lindafranco78@gmail.com



Deus Abençõe a todos

Liza e Fabi saudades hein!


Através do orkut estou em contato com mais duas famílias com caso de ALD no Brasil. Força para todos que vivem nesta luta constante. Existem casos no RS, SP, PE, RJ, PR, MT.

Quero deixar aqui o meu Abraço sincero para a Cristiane (MT) que perdeu o irmão recentemente com esta doença. E ainda precisa de muita força, pois seu filho Vinicius também é portador da doença.Seu irmão descansou!!!

Com base no meu contato do orkut existem aproximadamente 13 famílias com casos de ALD. De Julho pra cá umas 4 crianças deixaram este mundo e estão com o Nosso Senhor Jesus!

11 de janeiro de 2010

Jan 10

Gabriel está bem graças a Deus!!!


Passamos o final de semana em Praia de Leste. Apesar de não ter sol estava quente e aproveitamos bastante. Só neste ano GAbriel já foi duas vezes à praia..rsrsrs

Gabriel não precisou mais de oxigênio. Continua só na inalação e as vezes aspiro ele.


aiaiaiaiai falta um mês para o meu niver!!!


Nesse ano de 2010 prometa a Si Mesmo...



Ser forte de maneira que nada possa perturbar a sua paz de espírito;
Falar de saúde, felicidade e prosperidade a toda pessoa que encontrar;
fazer os seus amigos sentirem que há alguma coisa superior dentro deles;
Olhar para o lado glorioso de todas as coisas, e fazer com que o seu otimismo se torne realidade;
Pensar sempre no melhor, trabalhar sempre para o melhor;
Dedicar tanto tempo ao próprio aperfeiçoamento, que não lhe sobre um minuto para censurar os outros;
Ter tanto interesse e entusiasmo pelo sucesso alheio, quanto pelo seu próprio sucesso;
Conservar, em todas as ocasiões, um semblante alegre, demonstrando sempre bom humor;
Esquecer os erros do passado e buscar os acertos do futuro;
Viver na certeza de que o mundo estará ao seu lado, enquanto lhe dedicar o que há de melhor de si mesmo.
Sempre com vontade, garra, confiança e dedicação.

6 de janeiro de 2010

Notícias do Gabriel

Gabriel está muito bem graças a Deus!!! semana passada levei ele no hospital devido a sua respiração, o RX do pulmão mostrou muita secreção, mas a médica disse que nem adiantava dar remédio pois mais pra frente ele pode precisar e aí não terá muito efeito, apenas a fisio pode trabalhar com esta parte no momento....o exame de sangue deu bem...tenho aspirado ele algumas vezes e feito muito inalação...ontem levei ele no HPP para a Dra Sandra (gastro) avaliá-lo, ele está com 25,400 Kg...perdeu 800 gramas, agora ele deve estabilizar pois não pode engordar pq fica acamado....daqui 15 dias vai pesar novamente e fazer exames de sangue. Uma vez por semana vem uma enfermeira do HPP passar a noite com ele para eu poder sair um pouco, nossa rotina tem sido tranquila dentro do possível...

Bjus para todos!!!!