ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Hoje chegamos às 09h00 aqui no HPP, depois de diversas ligações para saber da liberação do botton eu soube que foi liberado com procedimento errado novamente, Gabriel foi internado para pedir o botton através do hospital, pensávamos que o convênio iria liberar na parte, mas não liberou e agora só na quarta-feira. Dr Silvio me ensinou a trocar o botton para não precisar vir aqui só para isso, no início fiquei com medo, mas fiz a troca duas vezes para aprender, a traqueo Dr Silvio disse que não precisa trocar, só troca o intermediário mesmo. Gabriel está tenso, dei remédio para dor, mas deve ser o ambiente que o deixa agitado e tenso. A sonda ta muito ruim para passar medicamentos, não da para deixar mais tempo deste jeito, vamos tentar colocar uma sonda de foley até colcoar o botton. O botton está no hospital, mas não podem colocar porque o convênio não liberou o procedimento, é muita burocracia. Vamos ficar em paz, pois nada acontece por acaso.

Fiquem com Deus!!!

Beijos a todos...

28 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel se espreguiçando. Para quem não mexia nada, Obrigada Senhor Jesus!!!!

EU ACREDITO EM MILAGRES

Deus Abençõe a todos que nos acompanham, fico muito feliz em receber os comentários e saber que tem muitas pessoas "torcendo" por nós. Quero agradecer a todos que de alguma forma vão ajudar a Ana Paula, hoje ela está ho HPP pela manhã, a tarde vou à casa dela de novo levar fraldas. Hoje fiquei muito feliz em saber que a Fono que atende o Gabriel pelo Home Care vai atender a Ana Paula, Deus coloca as pessoas certas na hora certa em nossas vidas.

Amanhã nós vamos ao HPP para trocar o botton, fazer exames e retorno com a Dra Mara e os demais médicos da equipe.

Ah, fui na psiquiatra esta semana e ela me receitou o paroxetina, ela disse que vai melhorar o meu humor, afastar os pensamentos negativos e me dar mais ânimo, me recomendou que continue com a psicóloga.

Através das minhas buscas pela internet consegui entrar em contato com a Geneticista da UFRS e comentei sobre o meu exame que está pendente, pois o convênio ainda não liberou, ela disse que até início do ano que vem está aceitando cadastro de famílias com ALD, ela enviou um email para Dra Mara e solicitou um exame do Gabriel primeiramente, dependendo do resultado eu nem preciso fazer o meu exame. No ano passado eu havia entrado em contato com a UFRS, mas acho que não falei com a pessoa certa, pois não me falaram nada disso na época. A mãe do Arthur (ALD) do RS comentou que o HC do RS recebeu verbas para pesquisas da ALD, incusive o Arthur já foi cadastrado na pesquisa e ela vai ver se pode colocar o Gabriel, sempre peço a Deus que auxilie nas pesquisas para quem sabe um dia existir a cura para a ALD.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a orar para as crinças enfermas e principalmente as mães que precisam estar firmes e fortes para ajudar as crianças.

27 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Vou auxiliar esta mãe, indo nos lugares para tentar os medicamentos, sei que para ela é difícil, pois não tem ninguém para deixar a menina. Estou vendo com as enfermeiras também para ajudá-la de alguma forma. Tenho fé em Deus que poderemos ajudá-la sim.

O que ela mais necessita no momento é fralda M de adulto, lençol de solteiro e material de higiene.

Fiquem com Deus!!!

26 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Hoje vou iniciar a minha postagem agradecendo a Deus, agradeço a este Deus maravilhoso que existe em nossas vidas, agradeço toda a estrutura que meu filho tem para a sua qualidade de vida, agradeço aos medicamentos, a alimentação enteral, aos cuidados das enfermeiras. Senhor lhe sou muito grata por tudo e lhe peço que me dê a oportunidade de auxiliar quem precisa, hoje fui na casa da Ana Paula, ela mora aqui perto de casa, é portadora da Síndrome de West desde o nascimento, hoje ela tem 9 anos e nunca teve uma cama hospitlar, na verdade não tem estrutura nenhuma. A mãe não tem convênio e a menina também é atendida no HPP, porém eu sei muito bem que o SUS só fornece alguns medicamentos, a mãe comentou que recebe os 510,00 do INSS, mas este mês gastou 537,00 em remédios.Gabriel também só recebe o Depakene, paracetamosl, dipirona e o aerolin do SUS, antes do Home Care eu comprava todos os demais. Nem sei explicar o que estou sentindo hoje, mas é uma espécie de revolta com os políticos e até mesmo com as pessoas que podem fazer algo mas não fazem. A mãe cuida da menina sozinha e como não tem com quem deixá-la acaba só saindo de casa para ir no Hospital. Amanhã a Ana Paula vai no HPP fazer exames para ver de colocar a traqueo. Infelizmente parece que tem que acontecer algo com a gente para que possamos nos sensibilizar com os outros. Eu fiquei muito sensibilizada, acho que se cada um fizesse um pouco a nossa realidade seria outra.

Hoje doei a cama que Gabriel usava com o colchão e vou dar uma olhada em tudo aqui que Gabriel não usa ou tenha sobrando. Senhor Jesus me de condições de ajudar esta criança tão necessitada.

Na verdade os necessitados somos nós que temos saúde, ela assim como o Gabriel é um anjo que veio para nos ensinar o amor e a caridade.

Desculpe o desabafo.

Gabriel está bem Graças a Deus, continua no O2 direto. Se der tudo certo vamos no HPP quinta-feira para trocar o botton e para retorno com os médicos.

Fiquem com Deus!!!!

23 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Embora a terapia gênica ainda seja experimental, ela tem tido sucesso na cura do daltonismo em macacos e em testes iniciais para tratar a cegueira humana, o câncer e uma rara doença cerebral fatal chamada ADRENOLEUCODISTROFIA.

No entanto, a terapia gênica ainda não tinha sido usada no tratamento de transtornos psiquiátricos humanos. A terapia, que agora está sendo testado em primatas, pode ser aprovada para testes clínicos em humanos em menos de dois anos, se tudo correr bem.

http://hypescience.com/terapia-genetica-pode-curar-depressao/

21 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!! Hoje aceitou um pouco mais de gelatina durante a sessão de fono, depois do banho ficou um tempão na cadeira enquanto eu fazia um bolo na cozinha. Ontem veio o auditor da Amil aqui em casa para conversar, a contestação da Amil foi publicada e agora temos até o dia 01 para levar as declarações médicas e provar que em casa Gabriel está bem melhor, a Amil quer que Gabriel fique no hospital. Sem comentários né. Vamos orar a Deus e entregar mais esta causa em suas mãos. Sabemos que para Deus nada é impossível.

Agora vou pegar meu anjo para dormir comigo, ele cuida muito bem de mim. rsrs

Fiquem com Deus!!!

18 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está muito bem GRAÇAS A DEUS!!!!! está esperto, se mexendo mais, fica no oxigênio à noite, mas não estou colocando no respirador, não vejo necessidade e aprendi que devo ouvir o meu coração. Esta noite que passou ele dormiu comigo e foi uma noite tranquila, quando falamos ele vira a cabeça e parece que a cada dia que passa ele entende mais o que acontece, ele está mais ativo e atencioso. Tenho certeza de que toda esta reação é Deus em nossas vidas, ouvindo as nossas orações.


Quero agradecer a campanha que o Colégio Miccelli fez novamente. Deus Abençõe a todos que estão nos ajudando. Deus providencia sempre na hora certa. Obrigada Senhor Jesus, Obrigada meu Deus!

A cada dia que passa tenho mais e mais certeza de que não sabemos o que é o melhor para nós, muitas vezes desejamos coisas que nem sempre vai nos fazer bem, mas tudo isso é só com o tempo para aprender a enxergar e sentir que Deus é que sabe o que é o melhor para cada um de nós.

Eu estou melhor também, votei a sair um pouco, a psicóloga disse no final da consulta que não era só o Gabriel que estava precisando de um respirador. Realmente quando nos distraímos um pouco recarregamos as nossas energias, eu estando bem Gabriel também fica bem, impressionante isso.

Continuemos a orar pelo nosso anjo Gabriel e para todas as crianças enfermas.

Beijos para todos!!

Deus Abençõe!!!

12 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, no sábado à noite teve uma convulsão leve, veio uma médica da AMIL para avaliá-lo e fez uma medicação via intravenosa. Passou bem o domingo e ontem vomitou bastante pela manhã. Gabriel está direto no oxigênio devido ao esforço respiratório e as apinéias.

Fiz o curso no sábado e amei, foi um dia muito diferente, recarrei as minhas forças, minhas energias, enviamos muita energia para o Gabriel.

Continuemos a orar por todas as crianças doentes.

Fiquem com Deus!!!!

8 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou a noite no respirador e hoje está bem disposto, com uma aparência feliz, já fez fono hoje e agora dormiu. Gabriel espirrou "sem som" devido a cirurgia, foi muito engraçado.

Demorei muito para dormir esta noite, a questão de deixar ele no respirador acabou me deixando para baixo, mas desde o início faço tudo o que é o melhor para ele.

Hoje vou à psicóloga e estou querendo fazer um curso amanhã de reiki, acho que estou precisando de tudo que o reiki proporciona.

Benefícios:
- Proporciona saúde, equilíbrio e bem-estar
- Limpa e purifica o corpo e a mente
- Relaxa e alivia o estresse
- Eficaz como tratamento complementar à medicina e à psicoterapia.

Fiquem com Deus!!!

7 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Hoje primeiramente quero agradecer as mensagens que recebi, às vezes parece que a gente precisa ouvir que é forte, guerreira, que tenho feito o possível. Amanhã vou à psicóloga novamente e agora vou fazer um acompanhamente sem falta. Sei que tudo isso e normal, pois temos dias e dias. Peço que continuem orando por mim.

Ontem fui ao Hospital Pequeno Príncipe e depois de uma longa espera consegui falar com a Dra Mara e quando estava saindo do hospital encontrei o Dr Paulo.

A Dra Mara fez mudanças somente em relação ao sonebom.
Dr Paulo pediu para deixar Gabriel toda noite no respirador.

No dia em que Gabriel for ao hospital para trocar o boton os médicos vão avaliá-lo.

Gabriel ontem sentiu dor e ficou tenso o dia todo. Eu "acho" que é devido aos dois dentes moles, a gengiva dele está bem inchada, durante o dia ele tomou remédio para dor e a noite passei remédio para amortecer a gengiva e ele dormiu a noite toda. Hoje uma dentista virá avaliar.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a pedir ao Nosso Mestre Maior que nos ilumine, nos guie, nos auxilie, nos ampare e principalmente que Ele permita que os seus Anjos estejam ao nosso lado.

4 de outubro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, a Dra Mara respondeu meu email dizendo que se ele continuar dormindo muito é para levá-lo ao hospital esta semana, acho que ele ouviu eu comentar, pois hoje ele está mais acordado, Gabriel está muito esperto. rsrs

Estou em contato via email com uma médica do RS, lá RS existe um centro de estudo destas doenças, no inínio eu até entrei em contato com eles. Vou tentar fazer meu exame gratuitamente.

Ontem fomos num churrasco numa chácara, na ida chorei muito, eu ficava lembrando dos nossos passeios com o Gabriel, todo domingo a gente ia em algum lugar. É muito triste sair de casa e deixar o Gabriel, não vejo a hora de chegar o calor e poder tirar o Gabriel de casa um pouco. Volto para casa morrendo de saudades dele. Sentir saudades de alguém que está ao seu lado, saudades do sorriso dele, da fala dele, das brincadeiras, do choro, enfim sinto saudades de tudo.

Esta noite sonhei de novo que Gabriel havia falecido, acordo desesperada e oro muito. Ao mesmo tempo que sei que não é vida para o Gabriel ficar na cama o tempo todo sem se comunicar, andar, comer, enxergar, também penso como vai ser sofrido viver sem ele, somos apegados ao corpo, somos egoístas muitas vezes. Não está sendo fácil ver o Gabriel assim, mas Deus sabe o quanto eu peço por um milagre, o quanto eu peço que Deus faça o melhor para ele, as vezes falo para Deus que nem sei mais o que pedir, mas Ele conhece o meu coração de mãe.


Desculpe o desabafo, orem por mim, estou me sentindo fraca novamente, de mãos atadas.

Fiquem com Deus!!!