ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

















Gabriel no quarto redecorado para o Natal. Eu e a Rosi passamos a tarde arrumando o quarto do príncipe enquanto ele ficou lá fora com a enfermeira. Hoje fez muito calor por aqui. Gabriel passa à noite no respirador e de dia fica no oxigênio.

Agora à noite ele aceitou suco na mamadeira (coisa de mãe), geralmente ele faz cara feia quando coloco a mamadeira na boca dele, mas hoje aceitou mais, acho que devido ao calor.



Esta semana surgiram mais dois contatos de casos de ALD através do blog e do meu orkut.

Fernando Alves da Silva, 49 anos - Eunápolis - Bahia (ALD tardia, na fase adulta). Fernando tem um filho adulto que não é portador do gene e tem duas filhas adultas portadoras do gene. O pai nunca passa o gene para o filho, mas passa para as filhas.

Sendo assim eu ainda não sei se a doença vem da família do meu pai ou da minha mãe, ou ainda se foi um erro genético. A DIX não libera o meu exame de DNA , liguei na Ganetika para saber do exame e fica em 8.400,00. Esta semana vou atrás para ver esta questão do convênio, pois precisamos saber o quanto antes para evitarmos novos casos na família.


Outro caso e o Tyson Júnio Oliveira Candido - 9 anos - Sabará - MG

Deus Abençõe a todos que continuam nos ajudando.
Devido aos equipamentos do Gabriel a conta de luz está vindo quase 300,00 e a tendência é aumentar agora devido ao uso do respoirador. Este mês a Associação Proapi vai pagar a conta de novembro. Eles continuam fazendo campanha para o Gabriel e para mais 21 crianças, tentei cadastrar a Ana Paula, mas existe uma fila de espera.


Estou muito feliz pela ajuda proporcionada a Ana Paula, eu não posso ajudar muito, mas através da minha divulgação ela recebeu bastante ajuda. Uma das enfermeiras do Gabriel passou lá na quarta à noite para ajudar a mãe. A Fono continua fazendo trabalho voluntário. A Ana Paula continua com muita secreção, segunda ela tem retorno no HPP. A mãe ainda está se adaptando a esta nova fase com traqueo.

Continuemos a orar para as nossas crianças enfermas e seus familiares. Que o nosso Mestre Maior possa estender a sua mão invisível sobre todos nós, atendendo as necessidades de cada um, costumo falar à Deus que abrace os hospitais levando paz, conforto e saúde a todos.

Fiquem com Deus!!!

23 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!! Tem passado a noite no respirador e durante o dia fica no oxigênio, agora de manhã a saturação caiu, mas logo voltou ao normal, devido ao tempo a secreção aumentou. Domingo cheguei em casa com muitas saudades depois de ter passado o final de semana numa chácara, dei uma mordidinha no braço dele e ele reagiu levantando a cabeça e os braços, aí fiquei dando umas mordidinhas é claro. Gabriel recebeu visitas no final de semana e ficaram super felizes de ver ele bem.

A Ana Paula (portadora de síndrome de West) ganhou alta no domingo, ontem à tarde fomos lá visitá-la e hoje cedo fui lá com a Fono do Gabriel, a Fono fiquei muito feliz em ter a oportunidade de ajudá-la. A fono aspirou, trocou o curativo, fez higiene bocal, depois até eu aspirei a Ana, Obrigada Senhor Jesus por esta oportunidade. A mãe ainda esta perdida nesta nova fase com a traqueo. Estou muito feliz pela ajuda que a Ana está recebendo, fraldas, lençois, material hospitalar, ganhou até um cobertor e um travesseiro. A fono está vendo de conseguir uma fisio. A deise (mãe) comentou que teve que abrir uma conta na farmácia e gastava uns 200,00 em fralda e uns 250,00 em medicamentos, o salário do INSS ficava todo na farmácia, como comentei anteriormente ela não tem convênio. Uma das enfermeiras que atende o Gabriel também vai fazer um trabalho voluntário pela manhã. Deus é maravilhoso.

Realmente se cada um fizesse um pouquinho para o próximo o mundo seria bem melhor. Que mundo é este que estamos deixando para os nossos filhos? e que filhos são estes que estamos deixando para o mundo? Meu Deus tenho uma vontade enorme de fazer e espalhar o bem, me ajude Senhor. Muitas vezes só o que precisamos fazer é ouvir o próximo, mania que temos de achar que só os nossos "problemas" importam, que os nossos "problemas" são mais importantes, vamos olhar para o lado, vamos levar uma palavra de conforto.

Se alguém quiser o endereço dela para fazer uma visita me passe um email que eu envio o telefone da mãe para contato. lindafranco78@gmail.com

Segue o nosso endereço para que nos envie cartões de Natal, vou ler um por um para o nosso anjo Gabriel, tenho certeza que este ano vamos receber muito mais do que no ano passado e árvore vai ficar cheia.


Rua: Osni Antunes de Sá, 29 - Cidade Industrial de Curitiba - Curitiba - Pr
CEP: 81.350-687


A/C: Gabriel Franco Machado


Senhor Jesus lhe sou grata demais por toda a estrutura que Gabriel tem em casa, a enfermagem, os equipamentos, os materias, o fisio, a fono, a nutricionista, a estrutura hospitalar do pequeno príncipe, os médicos, toda a equipe do hospital, a Neide da faxina, a Elaine da faxina, as recepcionistas, as enfermeiras: Carol, Zanetti, Maria Lucia, Luiza, Marília, Damaris, Gi, Eliseu, enfim todas as enfermeiras do posto 500.

Continuemos a pedir a Deus que cuide de cada um de nós, que supra a necessidade de cada um. Orem por mim também.

Deus Abençõe a todos.

18 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Preciso da ajuda de todos para procurar algo sobre a terapia genética no Brasil, se já existe em algum lugar e como funciona para chegar até eles. Soube que na UNICAMP existe, passei um email para eles e para o Dr Salmo Raskin para tentar descobrir algo de novo.

Gabreil hoje passou o dia todo no respirador de novo, está difícil deixá-lo fora.

Hoje de manhã ele comeu meio danoninho, comeu lentamente até cansar. Amanhã cedo vou fazer um mingau de maizena bem molinho com canela que ele amava.

Fiquem com Deus!!!

Daniel, muito lindo o seu testemunho de milagre, eu também acredito em MILAGRES, me emocionei muito com a sua experiência de vida.

17 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!!

Passou o dia no oxigênio e ficou durante uma hora no respirador no início da noite, agora a pouco aspiramos ele, mas o respirador não tem força e acaba não saíndo quase nada, vou ver de trocar o respirador novamente com o Home Care. Hoje Gabriel teve a visita da nutricionista, pesou 34,400 Kg, por isso estou sofrendo para carregá-lo, muitas vezes nem aguento. rsrs Gabriel engordou 2 kg neste último mês, mas cresceu também. Fui pegar o braço dele para a nutricionista medir e ele ficou trêmulo e vermelho, achou que ia fazer exame de sangue, tadinho. Por outro lado percebemos que a percepção dele está muito boa Graças a Deus.

A Ana Paula continua internada no HPP, fez as duas cirurgias na terça da semana passada e teve complicações, amanhã vou visitá-la novamente. São as mesmas cirurgias que Gabriel fez, traqueostomia e a separação laringotraqueal.

Vamos orar e pedir a Deus que seja feito o melhor para as nossas crianças enfermas.

Deus Abençõe a todos que me enviaram mensagens de otimisto, esperança e fé.

Vivemos cada dia e muito esperançosos pois sabemos que existe um DEUS em nossas vidas que tudo pode e se for da vontade Dele tudo pode mudar. Nós cremos em Milagres.

16 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, está dependente de oxigênio de dia e à noite está ficando no respirador, hoje ele não está mantendo uma boa respiração só com o oxigênio, veio um médico da Amil para avaliá-lo e ele só pediu para manter no respirador mesmo e continuar observando, toda esta questão respiratória é central, segundo o médico Gabriel está respirando com o músculo "errado" e não com o diafragma, não é uma respiração pulmonar e isso causa o esforço, a fadiga, além disso as apinéias continuam. Fora isso Gabriel está esperto, com uma aparência muito boa.

Continuemos a orar para o nosso Anjo Gabriel e para todas as demais crianças com ALD, só Deus para nos amparar, nos auxiliar, nos guiar nesta missão tão difícil. Nossa vida aqui na terra é tão passageira e sabemos que viemos com algum propósito, nos cabe pedir o auxílio a Deus para que possamos cumprir estes propósitos e nos tornarmos pessoas melhores.

Lembro que num dos treinamentos da empresa em que eu trabalhava nós refletíamos sobre a nossa missão, sobre o que estaríamos fazendo num prazo de 5, 10 anos, mas sempre pensávamos na realização profissional e material, hoje acho que planos são apenas planos e que não sabemos mesmo o que nos vai acontecer daqui há um segundo, é como se tivesse escrito mesmo o que viemos fazer aqui  inclusive que foi uma escolha nossa, por isso não devemos nunca ficar lamentando o que estamos vivendo e sim enxergar sempre o lado bom, o aprendizado, o crescimento pessoal, realmente a felicidade está dentro de nós e não lá fora onde achamos que vamos encontrá-la. Hoje sou uma pessoa muito melhor do que anos atrás, porque vejo a vida de outra forma e parece que temos que viver algumas coisas para valorizarmos as outras, para aprendermos a viver com o que temos e não com o que sonhamos ter. Sei da importância e ter sonhos, metas, objetivos, mas tudo isso depende do que você está vivendo hoje, depende do que você acha que vale a pena, não me vejo sinceramente fazendo planos, pois tudo o que quero é estar ao lado do Gabriel proporcionando qualidade de vida a ele, hummmmmm, talvez então estes sejam os meus objetivos, proporcionar qualidade de vida ao Gabriel , desta forma então realmente precisamos focar em algo para seguir em frente. rsrs

Será que isso é conformismo? Sempre tive medo desta palavra.

Hoje para mim felicidade é estar ao lado das pessoas que amo e fazer o que realmente gosto, o dinheiro realmente não compra tudo, pois se comprasse Gabriel hoje estaria andando, falando, brincando, etc...

Fiquem com Deus!!!

8 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel segurou a cabeça por alguns minutos para honra e Glória de Nosso Senhor Jesus. Fiquei tão emocionada que a maioria das fotos que tirei ficaram trêmulas.

Obrigada Senhor, nós cremos no Deus do impossível.

Inayop as roupas ficaram lindas nele, ele usou no hospital, mas quando usar em casa vou tirar foto para vc ver como ficou lindão nosso anjo.

Hoje durante a sessão com a fono caiu um dente, lembrei que uma vez que minha mãe colocou dinheiro embaixo do travesseiro e ele acordou dizendo que foi a fada do dente que deixou, hoje a noite vamos colocar dinheiro embaixo do travesseiro. Que saudades da voz dele!!!!!!!

Deus Abençõe a todos e continuemos a orar para as crianças enfermas.

4 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Graças a Deus estamos em casa, nem acredito que vou dormir na minha cama hoje. rsrs
Obrigada Deus Maravilhoso.

Gabriel está no respirador devido ao esforço respiratório, desde ontem à noite ele está apresentando muito esforço respiratório e acordado está fazendo apinéias, faz alguns dias já que Gabriel está dependente de O2.

Continuemos a orar para o nosso anjo Gabriel.

Fiquem com Deus!!!

3 de novembro de 2010

EU ACREDITO EM MILAGRES

Continuamos no hospital, mas Gabriel está bem Graças a Deus, os exames de sangue deram normal, acredito que entre hoje e amanhã vão colocar o botton novo, vou aguardar a visita da endocrinologista que virá amanhã à tarde, no máximo sexta vamos para casa se Deus quiser. Domingo o pai do Gabriel passou algumas horas com ele, minha mãe comentou que os batimentos dele aumentaram quando ouviu a voz do pai.

Continuemos a orar para as crianças enfermas e para as mães que precisam estar bem para cuidar de seus filhos.