ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de fevereiro de 2013

É contraditório o que sinto

Fico feliz em poder compartilhar a nossa história, 
dividir nossas experiências,
Fico triste em saber que nossa história é triste,
porém sei que as pessoas precisam perceber
que nem tudo são flores
e que nem por isso tem que se acabar em lágrimas,
sabemos que na hora da dor é que evoluímos e amadurecemos
na hora da dor é que descobrimos a força que temos.



26 de fevereiro de 2013

EVENTO DOENÇAS RARAS PARANAGUÁ 26.02.13

Resumindo o Evento de Doenças Raras de hoje em Paranaguá.

Foram as mães e as professoras da APAE no evento realizado na Câmara.
O mal tempo não ajudou muito, mas estava muito bom e produtivo, é sempre muito bom ouvir experiências, só o muda o nome da doença porque a luta é a mesma.

Uma das palestras foi do Dr Rui Fernando Pilotto, Médico, Biólogo, Mestre e Doutor em Genética, Professor do Departamento de Genética e Professor e Coordenador da Disciplina de Genética Médica do Setor de Ciências Biológicas da Universidade Federal do Paraná. Ele é um médico tão fofo...rsrs...me convidou para uma entrevista na UFPR

Outra palestra show foi da Dai C. Martins Ronchi

Giselle Maltaca de Almeida deu seu depoimento muito lindo...fez todo mundo chorar

Patricia Krebs também falou de sua experiência.

Eu e a Daiane Kock demos entrevista para a TV local de Paranaguá. Chique né!!!

Passei o vídeo do Gabriel, a platéia toda chorou e eu também...rsrs

Outra moça falou muito bem das terapias chinesas.

Fui com a Cassia Villen, depois comemos pastel de camarão...rsrs...ela quase passou mal quando na primeira pastelaria disseram que o camarão havia acabado...por sorte achamos outra....kkkkkkkkk

24 de fevereiro de 2013

EVENTO DE DOENÇAS RARAS DE CURITIBA

Amanhã vamos passar o dia no Hospital Pequeno Príncipe para a realização do exame CORTISOL, são duas coletas, às 08h00 e às 16h00.

A primeira coleta é sem a medicação.

O laboratório não vem em casa a tarde, só pela manhã. Por isso vamos para o Hospital.

Gabriel tem ficado mais acordado depois que aumentou a dosagem do Acetato de Hidrocortisona.

Ontem foi um SUCESSO o evento de Doenças Raras de Curitiba.

Obrigada Senhor Jesus pela oportunidade de estar ao lado de pessoas raras.

DRA MARA LUCIA ME PRESENTEOU AO FALAR SOBRE ALD, NO SLIDE DELA TEM FOTOS DO GABRIEL, ELA ME MENCIONOU ENQUANTO FALAVA SOBRE A DOENÇA.....FIQUEI SEM REAÇÃO NA HORA, FELIZ DA VIDA....






23 de fevereiro de 2013

SOMOS RAROS E FELIZES


O Grande dia dos RAROS de Curitiba Chegou.

Deus entrego este dia em suas mãos como faço todo manhã, nos guie, nos ampare, nos ilumine, nos dê sabedoria e discernimento.

Nos ajude nesta linda missão!!! Nos ajude a despertar nas pessoas o interesse pelos RAROS. Somos 15 milhões de pessoas em todo Brasil.


20 de fevereiro de 2013

MAIS UM ADEUS


Mais um portador de ALD partiu ontem, Epson, 14 anos, Arcos-MG...ficou o irmão mais velho de 17 anos também portador de ALD, ele faz uso do Óleo e ela vai ver se consegue o transplante. Disse que em sua cidade tudo é devagar.

A mãe me ligou hoje na hora do almoço, disse que Epson não tinha toda a estrutura e atenção que esta doença rara merece.

Ela estava calma e dizia que Epson descansou.

Vamos orar por esta família!!

http://www.alterosa.com.br/html/noticia_interna,id_sessao=9&id_noticia=98713/noticia_interna.shtml

19 de fevereiro de 2013

DOENÇAS PARALELAS QUE GABRIEL DESENVOLVEU



A DOENÇA DE ADDISON (insuficiência adrenal)
Medicação: Acetato de hidrocortisona
  
DIABETE
Medicação: Insulina NPH
  
HIPOTIREOIDISMO
Medicação: Puran T4 de 50 mg
  
DEFICIÊNCIA DE CÁLCIO
Gabriel sofreu 2 Fraturas mesmo sendo acamado
Medicação:Kalyamon Kids/ Aderogil d3

CRISES CONVULSIVAS
Medicações: Diazepam / Gardenal / Depakene / Neozine

ESPASTICIDADE MUSCULAR
Medicação: Lioresal e também fez aplicação de botox.

VITAMINAS QUE GABRIEL FAZ USO:
Endofolin / Sulfato Ferroso

ALIMENTAÇÃO VIA GASTROSTOMIA DESDE 2009
Dieta especial para diabético

TRAQUEOSTOMIA DESDE FEV/2010

VENTILAÇÃO MECÂNICA DESDE FEV/2010
USO NOTURNO

ALD BRASIL


18 de fevereiro de 2013

SOMOS RAROS E FELIZES


Orientação da endócrina sobre o resultado do cortisol:

Ministrar 20 mg do acetato de hidrocortisona ao dia..

Ela comentou o seguinte:

Talvez agora com a evolução da doença o organismo não esteja mais produzindo o hormônio.

Solicitou um novo exame às 08h00 sem a medicação e às 16h00 para ver como fica pós medicação.



Oração pelos Enfermos

http://www.mensagemespirita.com.br/mensagem-em-video/234/prece-pelos-enfermos



Fiquem com Deus, excelente semana para todos!!!  Que esta semana seja produtiva e de muita paz.

17 de fevereiro de 2013

SOMOS RAROS

Eu escolheria viver tudo novamente. Te amo!

Somos raros e felizes! Conhecemos o AMOR INCONDICIONAL.


VISITA

Hoje fomos na casa do Jean levar doações de material hospitalar e fraldas que recebi para doações.

A Sonize e seu esposo Ivan que nos levaram, minha mãe foi junto desta vez.


As filhas da Sonize estudavam na escola em que Gabriel estudava. Ela tem nos ajudado muito. Geralmente eles vão comigo levar as doações. Obrigada Ivan!

Obrigada querida amiga!

Jean está com muito dor, peço oração para ele e sua mãezinha querida Dirce Pereira.

Eles mora em Almirante Tamandaré, 35 km da minha casa...quem quiser ajudar este guerreiro fale comigo.


lindafranco78@gmail.com


Um desafio para pais e professores, o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) tem tratamento e os especialistas garantem: ter uma vida normal é possível


http://www.gazetadopovo.com.br/viverbem/comportamento/conteudo.phtml?id=1345137&tit=Mentes-sempre-inquietas#.USDMvgZajoU.facebook

16 de fevereiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

NOVIDADES: CORTISOL BASAL 0,3 - referência: 4,0 a 22,

Passei email para os médicos, inclusive para endócrina. Gabriel já faz uso do Acetato de Hidrocortisona.

Não me aguentei e liguei para a neurologista, ela recomendou aumentar de imediato para 20 mg/dia.

Na semana que vem preciso falar com a endócrina.

Este pode ser um dos motivos pelo qual Gabriel só dorme.

Obrigada Deus!!

15 de fevereiro de 2013

EVENTO DE DOENÇAS RARAS


SEMANA DAS DOENÇAS RARAS


Vamos participar pessoal, logo coloco aqui a programação e

local. Em Paranaguá vou falar sobre a ALD no dia 26.


Vou participar do Evento de SP no dia 28. Nem preciso dizer o 

quanto estou feliz, realizada em poder divulgar a ALD e assim 

auxiliar as demais famílias.


Se a ALD for diagnosticada precocemente a criança pode 

fazer o transplante de medula óssea.


Nos Abençoe Senhor Jesus!!


EU VIVO O MILAGRE

Filho enquanto você dorme
eu fico aqui te olhando
te admirando, te sentindo
agradecendo a Deus por ter você
imagino que você esteja viajando
que você esteja num lugar lindo
rodeado de crianças com vestes brancas
que você esteja brincando, conversando e rindo
enquanto manda energia para a mamãe
eu observo através da janela do seu quarto
o sol tímido desta manhã querendo anunciar um lindo dia
os pássaros que estam a cantar
as árvores embaladas pelo vento
enquanto ouço uma música suave com sons de cachoeira
me preparo para mais um dia de desafios e vitórias
Obrigada por fazer parte da minha vida hoje e sempre
Linda Franco

EU VIVO O MILAGRE

Será que é por isso Gabriel só dorme? rsrsrs


Gabriel passou bem a noite, dormindo como sempre e no respirador...o laboratório veio cedo coletar sangue para exames.

Vamos aguardar os resultados confiantes como sempre...

Ontem fiquei deitada com ele, conversando em seu ouvido e pedindo a Deus que faça o melhor por ele.

Obrigada Senhor por mais este dia lindo!

14 de fevereiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

Gabriel convulsionou agora a tarde e precisamos deixar ele na ventilação. Continua dormindo. Acorda por uns dois minutos e dorme.

Vou tentar falar com a neuro dele agora.

EU VIVO MILAGRES

Bom dia,

Fico muito entristecida em ter que encarar a realidade, não é fácil entender que meu filho amado é apenas um cliente para o convênio, um cliente que está gerando muitos gastos.

OS RAROS SÃO TRATADOS ASSIM.


O que me acalma é saber que Deus está acompanhando tudo de perto.


9 de fevereiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

Gabriel voltou a ficar sonolento, o médico veio hoje e comentou que possivelmente seja uma gripe devido a cor da secreção.


Esta semana veio uma enfermeira com gripe, ela usou máscara, mas mesmo assim acho que passou.

Já mandei email para a enfermeira responsável do Home Care.


Gabriel fica no respirador a noite e a fuga de ar está cada vez maior, toda noite é a mesma situação para tentar diminuir a fuga, o respirador dispara o alarme quando a frequência respiratória fica alta, na noite passada levantei várias vezes a noite pra ajudar a enfermeira.


Ontem a nutricionista veio e disse que Gabriel está com um peso aproximado de 68 quilos.


A vakinha do aniversário está aumentando

http://www.vakinha.com.br/VaquinhaP.aspx?e=189823



Continuemos a orar por nossos Anjos guerreiros.

Fiquem com Deus!





7 de fevereiro de 2013

FILHO


Filho se eu soubesse que um dia
uma doença rara lhe afetaria
eu teria deixado você se sujar mais
brincar mais, dormir menos
pular mais, correr mais
bagunçado mais, desarrumado mais
deixaria você subir na porta do quarto como você adorava fazer
deixaria você fazer todas as artes que adorava
deixaria faltar a escola
brigaria menos contigo
não te colocaria de castigo nunca
nem te proibiria de nada
deixaria você dormir comigo todas as noites
lhe diria mais vezes o quanto eu o amo
ah, se tivéssemos uma bola de cristal
mas, seguimos em frente com as nossas limitações
aprendendo cada dia mais
confesso que é difícil para mim
ter que lhe pedir para respirar muitas vezes
tenho tanta força que as vezes nem me reconheço
estou aqui com lágrimas nos olhos
desejando que tudo volte ao normal um dia
Te amo pra sempre filho!



Comentário do Diego, meu filho mais velho, ele está morando em SC com o pai dele.

Diego Paolo Algumas vezes presentes e outras ausentes. O passado não volta, vamos olhar para o futuro pois é ele que vamos viver, não esquece que você tem a Sofia que precisa mais do que nunca de você, e faça por ela o que eu não posso pela distância, e claro eu, um pouco longe mas tem rs, e claro Gabriel em pensamentos. Tudo que foi feito, deveria ser feito na mesma intensidade que foi. Eu te amo mãe!

Chorei mais ainda depois deste comentário.

ALGUMAS DICAS

 Lenço especial que forma uma barreira eficaz contra a dermatite e a umidade protegendo contra a irritação cutânea


 Cadeira para Banho
 Kit Banho no Leito
 Elevador Humano
 Compressor para cadeira de rodas
 Colchão Penumático
 Aspirador Portátil
Banheira Zeus Juvenil



CURATIVO HIDROCOLÓIDE é um curativo médico-hospitalar não invasivo resistente à água


Oxímetro de dedo


Maleta com itens essenciais para nossos filhos especiais


Tapete Higiênico, coloca embaixo da criança que usa fralda para evitar vazamento no lençol


Ao invés de usar cadarço para segurar a traqueo pode usar este material feito com tecido
Banheira Inflável, não é indicada para criança que convulsiona


Parapodium
Lenço Umedecido para Adultos

DICA


Pessoal este é o Inversor Conversor Bateria Veicular 12v P/110v + Usb

Pode usar para aspirar o filho no carro, a mãe da Amanda usa pq ela tem muita secreção, a Elizete também usa para o Gabriel.

Eu tenho para o caso de acabar a luz e o nobreak.

Custa 60,00 no mercado livre.


FESTA DE ANIVERSÁRIO PARA MEU FILHO ESPECIAL GABRIEL

FESTA DE ANIVERSÁRIO PARA MEU FILHO ESPECIAL GABRIEL: Participe da minha vaquinha!

EU VIVO O MILAGRE

Me planejando para a festa do Gabriel. rsrs
Contribuição a partir de 5,00

http://www.vakinha.com.br/VaquinhaP.aspx?e=189823http://www.vakinha.com.br/VaquinhaP.aspx?e=189823

6 de fevereiro de 2013

EU VIVO O MILAGRE

VALE A PENA TENTAR PESSOAL

ISENÇÃO DE IPVA PARA PORTADORES DE DEFICIÊNCIA

EU NÃO CONSIGO PORQUE O CARRO ESTÁ NO NOME DO MAURO E ELE NÃO É O PAI, NA VERDADE ELE É NÉ, MAS COMO DIFICULTAM TUDO NÉ...

LOGO VOU COLOCAR AQUI OS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA



4 de fevereiro de 2013


que Deus possa continuar nos fortalecendo cada dia mais.

Ontem me bateu uma saudade enorme do Gabriel que falava, andava, corria, brincava, dançava, chorava e ria.


3 de fevereiro de 2013

GABRIEL ANTES DA ALD







NÓS VIVEMOS O MILAGRE

GRAÇAS A DEUS ESTÁ TUDO BEM POR AQUI.

FIQUEI UMA HORA DEITADA NA CAMA DO GABI COM ELE.

QUE SENSAÇÃO MARAVILHOSA, CHOREI, RI, CONVERSEI, FIZ CARINHO, SENTI SUA RESPIRAÇÃO, SEUS BATIMENTOS E SEUS SUSPIROS.

MUITA COISA PASSA NA MINHA CABEÇA, MAS O QUE PREVALECE É O AMOR.

OBRIGADA DEUS!!!