ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de novembro de 2013

QUE SUSTO!!!

O botton do Gabriel obstruiu hoje cedinho e enquanto a enfermeira do home care não vem com o botton novo estamos passando dieta tranquilamente usando uma sonda naso......via bomba de infusão.....enquanto isso ficamos de olho na glicemia pq Gabriel é diabético....passamos água com açúcar.....eu mesma tirei o botton e coloquei a sonda...Obrigada por me capacitar Senhor Jesus!!!

SÁBADO NUBLADO POR AQUI

Graças a Deus Gabriel estabilizou novamente.......como é bom....se Gabriel está bem eu estou bem....consigo trabalhar intensamente na corrente do bem fazendo campanhas (muitas famílias tem me procurado), cuidar da Sofia, conversar com Diego, cuidar da casa, do marido, da família....claro que não dou conta de tudo, mas aos poucos vou me dedicando a cada um, sou muito grata as pessoas que me rodeiam....sem elas não teria chego até aqui...


Ontem à tarde fui ao HPP conversar com a Dra Mara e ela como sempre muito atenciosa, fez todas as receitas do Gabriel e ainda avaliou um exame que levei pra ele ver.....uma tomo do filho da minha cabeleireira....ele viu e solicitou uma RM...o menino tem 5 anos e tem atraso mental.

Existem Anjos na forma de médico na terra, Dra Mara é um deles. Tenho muito admiração por ela.

Aproveitei e fiz diversas visitas para as mães que estão lá.

A dra disse que ondem no final do dia iria dar uma aula e que ia mostrar o caso do Gabriel, fiquei feliz quando ela me disse que entrou aqui no blog pra pegar fotos atuais.


Estou montando uma pasta sobre a nossa história, sobre Adrenoleucodistrofia na prática.........a enfermeira que viu disse que é de chorar....


Ótimo final de semana!!!

11 de novembro de 2013

Hoje vou conhecer as mães do troca-troca do RS. Vou conhecer a Edna Medeiros, mãe do Arthur, portador de ALD, tenho ela mais que alguém da família. Vamos divulgar a ALD hoje a amanhã na feira do livro, convite do nosso guerreiro Alex Surdocego.

Emoção a flor da pele. Senhor Jesus nos guie.

10 de novembro de 2013

DIA DE CALOR EM CURITIBA

Graças a Deus está tudo bem por aqui.

Amanhã e terça vamos divulgar a ALD em POA, na feira do livro.

Vou conhecer a Edna, mãe do Arthur de 17 anos, portador de ALD.

Várias mães do troca-troca de POA vão na feira pra gente se conhecer.

Senhor Jesus nos guia.
A Leticia da Marcyelle Fernanda Leticia faleceu hoje cedo. Vamos orar por ela. Ela me ligou agora desesperada.

Meu Deus!!!

8 de novembro de 2013

VIDA QUE SEGUE

Obrigada por estar em casa Senhor, no nosso cantinho...Sofia ligada no 220 desde cedo, Gabriel dormindo, maridão dormindo pq trabalha a noite...bora fazer almoço, lavar roupa, limpar a casa......quando a gente não quer fazer barulho daí que faz né!.....aff

Mais tarde Diego estará por aqui também....Dia Abençoado!



EU HOJE!



7 de novembro de 2013

Vida que segue

Aguardando a ambulância.....vamos pra casa Graças a Deus!

As crises continuam, mas vamos cuidar do Gabriel em casa, já que temos o home care, a neuro me passou um esquema com as medicações, conforme as crises aumentam vou aumentando as medicações.

Infelizmente as crises fazem parte da evolução da Doença.
Senhor Jesus nos ampara e nos guia nesta nova fase
Me fortaleça ainda mais...Só o Senhor sabe o que é melhor para cada um de nós! Confio em Ti Senhor Jesus!


Amo fazer campanha para as crianças especiais como todos sabem, é mais fácil pedir ajuda para os outros do que pra gente né! Mas, confesso que este mês está bem apertado pra mim....se alguém sentir em me ajudar com qualquer quantia vai me ajudar muito.


Bradesco
Ag 3451
c/c 12294-7
Lindacir Souza Franco
se precisar do CPF passo por email....lindafranco78@gmail.com

Deus Abençoe!!!

http://g1.globo.com/pr/parana/noticia/2013/09/mae-de-filho-com-doenca-rara-cria-pagina-na-web-para-trocar-doacoes.html

SEMPRE EXISTE ALGUÉM EM ALGUM LUGAR QUE PASSA MAIS DIFICULDADES QUE VOCÊ, EM TODOS OS SENTIDOS!

Para mim a pior dor para uma mãe é ter o filho desaparecido. Assisti a matéria hoje cedo no jornal da Record. A busca destas mães não tem fim. Não saber se o filho está vivo, passando frio ou fome...Meu Deus!!!

Ter um filho especial é a oportunidade de ficar com ele 24 horas por dia. Não da pra reclamar mesmo.

6 de novembro de 2013

NOVA FASE DA DOENÇA

Ontem a médica comentou que este quadro de convulsões do Gabriel faz parte da doença. Vamos tentar mantê-lo em casa alterando a medicação quando necessário.

Ela disse ainda que infelizmente esta doença é terrível (pra não dizer outra palavra).

Amanhã vamos pra casa.

Eu sei que a doença existe e que ela evolui, mas MÃE tem uma esperança.....aí quando acontecem essas coisas a gente fica impotente de novo.

Mas, Deus sabe de tudo. Vamos confiar!

5 de novembro de 2013

Dia de aprendizado

Troquei a cânula de traqueostomia do Gabriel com o cirurgião do lado, eu sabia trocar, mas tentei deixar pra ele, não teve jeito, ele disse: sua vez...rsrs....voltamos para a cânula de plástico com cuff devido a fuga de ar durante a noite com a ventilação mecânica.

Foi assim com a gastrostomia também...ele nos ensina para não passar aperto em casa. Da certo, um dia em casa com duas enfermeiras eu que coloquei de volta o botton quando ele saiu.

Obrigada Senhor por me capacitar!

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel continua fazendo crises, a Dra disse que faz parte da doença infelizmente. Mas, logo vamos pra casa.

4 de novembro de 2013

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel tem passado bem Graças a Deus!!!

MAIS UM DIA INESQUECÍVEL...VEM MUITO TRABALHO PELA FRENTE

Foi de arrepiar!!!

Utilidade Pública da Obadin Paraná aprovada por unanimidade junto aos parlamentares da Câmara Municipal de Curitiba.

Diversos vereadores elogiaram a vereadora Carla Pimentel por ter abraçado a nossa causa e também querem colaborar de alguma forma.

É gratificante lutar por uma causa tão nobre, representei A Obadin, Instituto Baresias mães de Hospital que não puderam comparecer. A família ALD Brasil foi representada por mim e o Leandro Galuski.





3 de novembro de 2013

Vídeo do Gabriel que apresentei em 2 eventos este ano. São Paulo e Paranaguá.


http://www.youtube.com/watch?v=uIAraT8H8k0

DOMINGO

Gabriel tem passado bem Graças a Deus!!!

Hoje os batimentos estão altos enquanto ele dorme, acabamos de administrar Ibuprofeno para dor.

Vou observar...os sinais vitas estão bons.

O médico acabou de passar visita, disse que aumentou um pouco a dose do topamax (48 horas de observação) e vai pedir diversos exames hoje.


Eu e o Mauro havíamos comprado uma oferta do peixe urbano para fazer o passeio de trem para Morretes. O passeio estava agendado para ontem e não poderia ser remarcado, minha mãe ficou com o Gabriel e ele passou bem como ela.


Fui com o coração apertado é claro, mas pensei no Mauro e na Sofia, pois preciso estar com eles também. A psicóloga sempre fala sobre ter uma vida social, na prática é difícil, mas faz um bem danado sair da rotina, ver pessoas, lugares, almoçar fora, ver que o mundo não parou...foi muito bom o passeio.

Energia renovada!!!










Fiquem com Deus!!!

1 de novembro de 2013

Já estamos instalados no quarto.

Que nossa noite seja abençoada.

Gabriel está dormindo.

HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE

Estamos na emergência ainda, mas Gabriel já foi medicado, foi prescrito fenocris via endovenosa.

Dra Mara não está em Curitiba, mas atendeu a minha ligação e disse que me liga mais tarde.

O médico residente da neuro veio e atendeu super bem, mostrei as fotos que tirei durante as crises. Ele disse que ia ligar para Dra Mara. Estou no aguardo, provavelmente irá internar para a Dra Mara mexer na medicação de novo.

O último internamento dia 23/agosto foi devido as crises também. Ficamos aqui 21 dias.


A caminho do Hospital Pequeno Príncipe

Gabriel fez muitas crises.

Aguardando a ambulância

DEUS CUIDA DE NÓS

Gabriel continua convulsionando mesmo após administração do diazepan 13h30.

Liguei na base do home care, estou aguardando uma posição deles, já gravei dois vídeos com as crises.

Sei que nem preciso pedir, mas OREM por nós!!!


CRISES CONVULSIVAS

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ.


Hoje Gabriel já fez umas 5 crises até 13h00. Tem feito todo dia em menor quantidade.


Ele está dormindo aí de repente levanta os braços, levanta a cabeça, abre os olhos e volta a dormir. Os batimentos cardíacos sobem de 63 para 90 ou mais.


Está na ventilaçao mecânica desde ontem. 

Administramos 1 diazepam 5mg agora 13h30.


Já mandei email para o médico do Home Care e para a neuroppediatra do HPP.


Que Deus possa minimizar este sofrimento do nosso príncipe.