ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de maio de 2014

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ!

AMOR, Visita médica quinzenal, Fisioterapia diária,
Fonoaudióloga, Nutricionista,
Enfermagem 24 horas, Medicamentos e mais medicamentos,
Mudança de decúbito a cada 2 horas, colchão especial,
Equipamentos de sobrevida, Conforto,
Qualidade de vida = ESPERANÇA

Se não houvesse esperança nada disso seria válido, nada disso valeria a pena. Mãe não desisti nunca!!!
O cuidado que uma mãe proporciona ao filho especial se resume em esperança, esperança de que tudo volte ao normal um dia!
E se for da sua vontade Senhor Jesus tudo voltará ao normal!



Gabriel na cama da mamãe, das 15h00 até 22h00. 
Vivemos algumas horas de troca de suspiros, abraços e muitos beijos. Ate surpresa teve pra mamae neh Gabi?!?!





Gabriel voltando pra cama dele. E Sofia de carona é claro!!! rsrs 



Peço oração para a Familía ALD Brasil, nossa lista tem aumentado cada vez mais.

26 de maio de 2014

LANÇAMENTO - MUITO ÚTIL PARA NOSSAS CRIANÇAS ESPECIAIS - IDOSOS ACAMADOS

Dica do dia:

Mães de crianças especiais, vejam o que comprei hoje para o Gabriel, fiquei tão feliz e resolvi compartilhar com vocês. Comprei numa farmácia perto de casa.
Papel higiênico Umedecido, o valor do rolo com 20 metros foi 5,99.
Comprei uma caixa que veio 1 rolo + porta papel por 14,00. 

.http://grupofw.com.br/.../higienico-umedecido-feelclean.../

21 de maio de 2014

VIVENDO UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel continua estável, está fazendo uso do antibiótico. A secreção continua aumentada, são diversas aspirações no decorrer do dia. Continuamos de olho em tudo.


Daqui a pouco vou ao Hospital acompanhar uma mãe de SC que está em busca de diagnóstico para o filho de 3 anos. Elas sabe apenas que ele tem um Erro Inato do Metabolismo. A neuro do Gabriel vai avaliar a criança e conversar com a mãe. A família largou tudo em SC pra buscar ajuda aqui em Curitiba.


Amanhã vou na Câmara Municipal conversar com a Assessora da Vereadora.


Ontem enviei email para a assessora da vereadora Ver Carla Pimentel que tem nos apoiado com a Obadin Paraná....Pedi ajuda para que possamos criar o projeto de Lei para que tenhamos o dia da ALD no Brasil. Começamos por aqui com a vereadora, depois com deputado estadual e em seguida com deputado federal. Que Deus nos Abençoe nesta empreitada....não consegui ficar de braços cruzados diante desta doença chamada Adrenoleucodistrofia!!!
Doença rara que tira tudo de nossos filhos. Precisamos divulgar para que seja possível o TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA no início dos sintomas.

Orem por nós!

19 de maio de 2014

VIVENDO CADA DIA

Gabriel  vai iniciar hoje com o Clavulin via gastro. Vai fazer em casa mesmo e ficaremos como sempre de olho. Clinicamente ele está ótimo, porém Gabriel não faz mais febre e devido ao aumento de secreção é melhor cuidar já. Quando ele está bem é aspirado 2 X por dia apenas. Já vou iniciar com o yakult 40 para ajudá-lo na flora intestinal. Se Deus quiser é só um sintoma que o inverno nos trás: a Gripe, mas que no caso de paciente crônico é uma dureza!

16 de maio de 2014

Aconteceu em Curitiba.

É de chorar e de se revoltar.

Um bebê morreu nesta madrugada por falta de vaga na UTI? Pediram 65.000,00 para o pai e o pai não tinha.


Esses dias aconteceu o mesmo com a Larissa filha do Lidercio Luciana que não resistiu (com convênio), achei que iriam relatar o caso deles, larguei td pra assistir. Era outro caso...


http://g1.globo.com/pr/parana/paranatv-1edicao/videos/t/edicoes/v/sem-uti-bebe-morre-em-curitiba/3350841/

15 de maio de 2014

UM DIA DE CADA VEZ

Com este clima Gabriel precisa de mais inalações, massagens para fluidificar a secreção, fisioterapia respiratória diariamente, oxigênio durante o dia e ventilação mecânica a noite.
"Juntos para melhor cuidar".


13 de maio de 2014


Ontem postei um link, onde relatava o caso de um rapaz que fez transplante.

http://daily-tribune.com/bookmark/12615684/article-Bone%20marrow%20transplant%20provides%20hope%20for%20-rare%20disease#.U1YD_OjoScX.facebook



Hoje um pai de SP me enviou um link onde relata o falecimento do rapaz.


Em memória de

Anthony G. Smith

20 de julho de 1970 - 22 de abril de 2012
Obituário

Anthony G. "Antman" Smith, 41 anos, de Asheville, Carolina do Norte, (ex-Emerson, GA) perdeu sua luta com adrenoleucodistrofia no dia 22 de abril de 2012. Serviços funerários será realizada no Owen Funeral Home em quinta-feira, 26 abr a 13:00 Família vai receber amigos em Owen Funeral Home em quarta-feira, 25 de abril 06:00 - 21:00 Anthony nasceu em 20 de julho de 1970 para Genell Cordell Smith e do falecido George Edward Smith de Emerson. Ele é um graduado da Cass High School e passou muitos anos trabalhando em cargos de supervisão na fabricação e controle de qualidade. Membros sobreviventes da família incluem: sua esposa amorosa e dedicada de 8

8 de maio de 2014

AGORA COM 12 ANOS....AMOOOOOOOOOOOOOOOO

 
No dia em que ele completou 7 anos de idade, ele comentou com as primas Julia e Eduarda:
Agora vocês tem que me obedecer...rsrs


Gabriel acordou apenas quando voltou pra cama e aí ficou acordado até 02h00 da manhã.

Agradeço a todos que fizeram parte deste dia tão especial.

7 de maio de 2014

Dia de FESTA e Alegria!


Poderia ficar a vida toda lhe agradecendo
E mesmo assim não seria suficiente
Você mudou a minha vida, me apresentou um mundo novo
Parabéns meu filho GUERREIRO e ILUMINADO
Deus me ama tanto que me deu dois filhos em um
Até seus  7 anos de idade eu lhe ensinava, educava, lhe apresentava o mundo
Depois disso você que me ensina diariamente a viver e a perceber o mundo
O mundo diferente, especial, onde reside o amor incondicional
Te amo pra sempre!

6 de maio de 2014

ANIVERSÁRIO

Obrigada Senhor Jesus!!!

Daqui a pouco meu príncipe completa 12 anos de idade.

Meu coração está agitado, dei uma boa adiantada para amanhã, mesmo assim deixamos muitas coisas pra última hora. Mas, vai dar tudo certo.

Orem por nós!!!

5 de maio de 2014

PREPARATIVOS

Cortei cabelo do Gabriel pela segunda vez.

Dia emocionante! Preparativos para o aniversário.



Achei esta foto hoje e quis compartilhar com vocês. Gabriel na copa passada.


SEMANA MUITO ESPECIAL

Semana cheia e agitada.
Graças a Deus preparando mais uma festinha para o Gabriel.
Obrigada Senhor Jesus por nos proporcionar tal felicidade.