ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de junho de 2014

VIDA QUE SEGUE!!!

Será que Gabriel cresceu?!?!??!?!?!?

A nutricionista veio hoje e tirou as medias deu 1,68 de altura e para nossa surpresa ele emagreceu.
Ele dizia que ia passar o irmão mais velho Diego Paolo, está quase lá hein!!!! rsrs
A mamãe já passou faz tempo...rsrsrsrs

24 de junho de 2014

FAMÍLIA ALD Brasil...

O menino Cauã de MG internou ontem em Curitiba, no HPP - Hospital Pequeno Príncipe para realizar o transplante de medula óssea..Vamos orar/rezar para o Cauã, toda a sua família e para os profissionais do TMO.
A família achou o blog do Gabriel na internet. Estou muito feliz, desejando que em breve a ALD deixe de existir. Cauã, você terá grandes desafios pela frente, mas vai vencer em Nome de Jesus!



20 de junho de 2014

Peço orações para Gabriel

Esta semana ele não está muito bem. Tem feito bradicardia quase todos os dias.


Quarta veio até emergência médica para avaliar.


Ele continua em casa, mas estamos de olho o tempo todo.

5 de junho de 2014

Tudo bem por aqui Graças a Deus!!!


O antibiótico fez o efeito esperado, a secreção diminuiu, o pulmão está limpinho. Conseguimos cuidar do Gabriel em casa Graças a Deus!!!


Esta semana fez muito frio por aqui, a Sofia está cheia de roupas para ir pra creche cedinho. rsrs















Sofia tem muito amor por Gabriel, desde sempre eu colocava ela em cima dele, isso fez toda a diferença, ela AMA muito o Gabriel. Amor sem preconceito!



















Meu trabalho para divulgar a doença está a todo vapor, pretendo fazer cartaz mostrando 3 casos de ALD com informações sobre a doença.


O trabalho do grupo troca-troca entre mães especiais tem aumentado, muitas famílias precisam de apoio, informações, ajuda com materiais, medicamentos, dietas especiais, etc


Hoje nos reunimos com o Secretario da Saúde para falarmos sobre doenças raras e a Portaria 199.

Portaria Nº 199, de 30 de janeiro de 2014 que Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio




Orem por nós!!!