ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de novembro de 2014

OBRIGADA DEUS MARAVILHOSO!!!

Estou ainda sem palavras, arrepiada da cabeça aos pés, presente de Natal para o Gabriel...na vdd presente para mim...Deus sabe o quanto desejo dar o melhor para o meu filho amado!
Existem muitos Anjos na terra!

O Anjo viu a foto do Gabriel que postei hoje falando da escoliose e quis nos presentear como uma cama hospitalar TOP.

Família ALD Brasil - São Paulo


A escoliose do Gabriel está muito grande...e não é recomendado a cirurgia de correção....



21 de novembro de 2014

Em casa com a família de Rio Negrinho - SC.


João Henrique, 9 anos, recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia em Out.14. Foi descartado o Transplante de Medula Óssea..

Vou tentar consulta com a neurologista do Gabriel.

Vamos orar por estes guerreiros.






17 de novembro de 2014

Sobre os exames coletados semana passada

Resposta da médica neurologista:

Ola Linda, os exames não estão ruins, porém a glicose está um pouco baixa e o triglicerídeos um pouco mais alto, você tem como enviar estes exames para a Dra Gabriela, endócrino, tem alguém da nutrição dar uma olhada na dieta.

 

Resposta da médica endocrinologista:

Os exames de minha parte estão normais. Somente a glicemia, que vem sempre baixa. Você tem monitorado em casa?

Quanto ele está tomando de prednisona e de Puram t4? Quanto ele está pesando?

Da próxima vez que colher sangue, não precisa dosar o cortisol, vai estar sempre baixo mesmo. Somente  TSH, T4 livre, a glicemia, sódio , potássio e ACTH.

 

A nutricionista respondeu que vai ser preciso mexer na dieta do Gabriel, ele toma Glucerna, dieta para diabético.


Exames coletados:



14 de novembro de 2014

Nos ajudem a divulgar! Curitiba e Região.

As mães militantes na causa da inclusão das crianças com deficiência organizam um piquenique para as famílias de Curitiba e Região.

Será no dia 30/11 e contaremos com o apoio da Prefeitura.... Teremos Rodas de conversas com especialistas na área de fisioterapia, terapia ocupacional, genética, direito, etc... Além de recreação, brinquedos infláveis, exposição de equipamentos adaptados, ginástica laboral e toda a infra-estrutura que precisamos (tendas, cadeiras, banheiros comuns e adaptados, etc...).
Então... Preparem sua toalha xadrez, sua cesta de guloseimas e reservem o dia 30/11!
Além de estarem mais que convidados.. lógico! Poderiam também nos ajudar à divulgar e convidarem seus amigos, familiares conhecidos?

O piquenique é inclusivo... é para todos!




Compartilhando,

University and GSK collaboration aims to tackle myelin regeneration 4 November 2014 University of Edinburgh researchers are joining forces with GlaxoSmithKline (GSK) to conduct drug discovery research that could be used to develop new treatments for brain diseases

Vivendo um dia de cada vez...

Leitura de hoje: Hipofosfatemia

Estou vendo o resultado dos exames coletados ontem......já encaminhei para o email da neurologista.....aiaiaiai

Nossa página no facebook...

https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco?ref=hl

Ontem foi realizado o Jantar Beneficente da Obadin - Estávamos presentes.


12 de novembro de 2014

Nosso terceiro dia no XXVI Congresso Nacional de Neurologia em Curitiba

Primeiramente quero agradecer a Deus pela oportunidade, depois agradecer a atenção de todos que me ouviram falar do Gabriel, da minha experiência.

Se Deus quiser logo teremos mais oportunidades como esta.

Mais pessoas ficaram sabendo da existência da doença.

Conto com a ajuda de todos para divulgar a ALD.


Com Dr Lineu Werneck do HC de Curitiba.



Neuropediatras do RJ


 LEANDRO, que também tem ALD, conversando com seu médico, Dr Lineu do HC de Curitiba.

ELICA DA ABRELA

 Neuro do RJ

Eduardo Caminada - https://www.facebook.com/vivacomepilepsia


Cassia - http://www.niemannpickbrasil.org.br/



Com Daiane Kock da AFAG e Cassia


Com Dr Ehrenfried Othmar Wittig e o neuro de Londrina-Pr.

11 de novembro de 2014

Nosso segundo dia no XXVI Congresso Nacional de Neurologia em Curitiba

Muitos contatos, bastante divulgação.

Agradeço a todos que nos ouviram, que adquiriram a camiseta do MOVIMENTO ALD BRASIL.

Dr Salmo, Geneticista, comprou a camiseta.

A neuropediatra do Gabriel também comprou a camiseta.


Estamos felizes em poder divulgar a doença.

Amanhã tem mais...