ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de dezembro de 2015


UM DIA DE CADA VEZ

Voltamos pra casa Graças a Deus.
Me ligaram umas 11:30 dizendo que Dr Guilherme iria avaliar Gabriel no hospital por volta das 13:00, foi uma correria.
Dr Guilherme trocou a cânula da traqueo, Gabriel cresceu e a cânula estava pequena.
Recebemos um ótimo atendimento no HNSG.

Obrigada Deus!

22 de dezembro de 2015

Gabriel continua bem...

O que mudou de sexta-feira pra cá?


No momento da aspiração, a saturação cai bastante (84), é preciso ambusá-lo durante o procedimento, antes ele conseguia manter a saturação.

Tudo indica que seja neurológico mesmo.

O cérebro está "cansado".

19 de dezembro de 2015

O médico veio avaliar Gabriel, ele disse que possivelmente foi um resposta devido ao estresse de hoje, agora é meia-noite, Gabriel esta bem Graças a Deus!

18 de dezembro de 2015

Agora são 23:05.

Gabriel está apresentando sudorese em excesso no rosto, mãos geladas, sinais vitais normalizados.

Vai vir um médico aqui avaliar ele.

Vamos aguardar.

Não deve ser nada grave.
Gravei um áudio para o Gabriel. Ele está ouvindo agora.
Estou me refazendo do susto de hoje.
Aprendi que preciso dizer Adeus para 2 Gabriel.
Adeus (até breve) para o Gabriel acamado e Adeus para o Gabriel que brincava.
Gabriel está bem, porém não respira mais. Vivemos isso na prática hoje, é difícil saber que o cérebro não manda mais comando para ele respirar, mas tranquiliza saber que o cérebro continua cuidando de outros órgãos vitais, como o coração por ex.

‪#‎AmorIncondicional‬



Um dia de cada vez, uma hora de cada vez....

Hoje a perna bambeou. Ainda estou "mole".

Mas, não era a hora do Gabriel. Ficou roxinho / cianótico.

Durante o banho, numa simples troca do fixador da traqueo faltou ar. Gabriel não respira mais nada sozinho.

Avisei a médica do Home Care e imediatamente chamaram a Plus Santé. Dr Miguel, pediu pra ficar de olho. A pressão caiu pra 8 /4. Depois de colocar oxigênio no respirador foi estabilizando o quadro.

Só Deus nestas horas!

Sei que não vai ser fácil na hora da partida do Gabriel.

Mesmo sabendo que ele estará num lugar melhor.

Graças a Deus, tudo bem por aqui.


16 de dezembro de 2015



Sim, eu divulgo uma Doença Rara com o sorriso no Rosto e com o coração cheio de Amor!
Hoje vou divulgar a Doença para alunos na Universidade Positivo.
Nossa Missão: Divulgar a Adrenoleucodistrofia para que aconteça o diagnóstico precoce no Brasil, o tratamento adequado e qualidade de vida. #Adrenoleucodistrofia

15 de dezembro de 2015

Emoção, gratidão, etc, etc, etc


Depois de um dia cheio, deitei na cama e enquanto Sofia assistia Art attack voltei a ler o livro Caçadores De Bons Exemplos, já era quase 22:30, quando eu li o Título: Transformando Dor em Amor, já senti um nó na garganta, li os relatos seguintes com os olhos lacrimejados e quase no final da página 187, li algo que me surpreendeu, pensei comigo: Será que estão falando de mim? Sofia me olhou assustada, pois dei um gritinho e levantei as mãos para o céu (o marido já estava dormindo), Sim! Mencionam a nossa história no livro, compartilham a nossa Missão. Iara e Eduardo vocês guardaram este segredo de mim?!?!?!?!??!....rsrsrsrs.....Este é um maravilhoso presente de Natal. Antes de vir aqui postar fui correndo no quarto do Gabriel contar a ele. No dia do lançamento do livro aqui em Curitiba, eu fui de teimosa, pois tudo conspirava contra a minha pessoa, chovia muito naquela noite, contei o dinheiro que tinha pra saber se poderia pagar o estacionamento e o livro, cheguei com os pés molhados na livraria de um shopping chique, mas cheguei....Não sabia que a nossa história estaria ali, tanto que demorei semanas pra ler o livro...rsrs.... "Amamos Vocês". Sim! Eu desejo mudar a vida dos futuros meninos com ALD no Brasil, auxiliar as pessoas com doenças raras e seus familiares. Sou a gota no oceano.

#MelhorPresenteDeNatal #Adrenoleucodistrofia #TrocaTrocaEntreMaesEspeciais




GABRIEL CONTINUA BEM GRAÇAS A DEUS

Hoje mais um menino com ALD partiu (Igor). A família é de SP.

Vamos orar!!

10 de dezembro de 2015

Gabriel deu mais um susto hoje.

Gabriel ficou cianótico, questão de 40 segundos que a cânula de traqueostomia ficou fora.

Larguei a louça na pia, sequei a mão e empurrei a cânula, pensei comigo: nem que machuque um pouco, o imporatnte é entrar o ar do respirador...Deu tudo certo e nem machucou.

Quando não é a gastro é a traqueo.

Obrigada Deus

9 de dezembro de 2015

Hoje tive a consulta com o ortopedista, ele solicitou uma ressonância.

Agora é ter paciência e fazer repouso.

Gabriel continua bem Graças a Deus!

8 de dezembro de 2015

Gabriel está bem Graças a Deus.

Eu estou com dores nas costas bem embaixo, ha 10 dias.

Já tomei de tudo, até morfina na veia, amanhã vou ao ortopedista.

Estou sem plano de saúde. Mas vai dar td certo se Deus quiser.

Orem por nós!

25 de novembro de 2015

Hoje a FEPE juntamente com a Secretaria de Saúde do Paraná realizaram uma Web Videoconferência de Doenças Raras. Dr Salmo, Dr Rui, Dra Josiane e Dra Mara deram uma aula. A videoconferência foi vista em diversas Regionais de Saúde no Paraná.
Estamos avançando em relação à divulgação das Doenças Raras, foi um privilégio pode assistir a videoconferência junto com as demais mães que divulgam outras doenças.
Agradeço a Dra Mara (neuropediatra) por ter abraçado a causa da Adrenoleucodistrofia. Fiquei muito feliz em ver um slide que aborda a ALD e ainda mostra o trabalho de divulgação da doença.
Obrigada Deus! Sensação de Missão cumprida!
 
#Adrenoleucodistrofia #DoençasRaras #DiagnosticoPrecoce

20 de novembro de 2015

Gabriel não respira mais sozinho. O cérebro acomodou. Enquanto a máquina respira o cérebro está economizando energia. Ele está dependente desde set/2015.
No último internamento o pneumologista me disse: Linda, vai chegar uma hora que vamos oferecer o elevador ao invés das escadas. E quando acostumamos com o elevador, não queremos mais usar escadas. Gabriel usa o LTV 1000.
Graças a Deus existe os equipamentos que dão suporte de vida.
Seguimos em frente!

#Adrenoleucodistrofia



17 de novembro de 2015

Hoje é o dia do Prematuro


Aqui o pacote foi completo, Gabriel estava internado no Hospital Pequeno Príncipe​ (19/09/2011) quando Sofia nasceu e foi encaminhada para o hospital, para ficar perto do irmão. Só Deus sabe o que passamos...Obrigada Deus pela saúde da Sofia. Obrigada pela família que deste.





14 de novembro de 2015

Depois de matar as saudades da Sofia no aeroporto mesmo, depois de comprar pipoca na máquina, que ela queria tanto, seguimos pra casa, chegamos por volta das 21:00, desci do carro e já fui gritando: Gabi....entrei no quarto beijei muito ele, enquanto isso Gabriel estava com os olhos fechados, depois de uns 2 minutos ele abriu os olhos para mim, alterou a respiração, o respirador logo mostrou que algo estava "errado". Fiquei tão feliz! Amor Incondicional.



(Esta foto é de Out/15)

11 de novembro de 2015

Mais uma oportunidade para divulgar a Adrenoleucodistrofia. Congresso Paranaense de Pediatria em Londrina-Pr.
Obrigada Deus! Obrigada patrocinadores e amigos. Obrigada Família.

6 de novembro de 2015

Um depoimento deste, me trás muita LUZ, AMOR.
Sensação de missão cumprida!
Obrigada Deus pela oportunidade!
Segue o depoimento da Gisele, acompanhei eles ontem no Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba.
 
 
Gisele Lousano: Amigos,quero agradecer imensamente pelos mais de 500 compartlhamentos que tivemos no caso do meu filho.
Graças a isso já pude obter grandes resultados.
Deus jamais nos abandona.
Porém hj quero agradecer especialmente a minha querida Tatiane Gural Müzel Trevizan que em seu compartilhamento marcou uma mulher guerreira,que além de dedicar a vida ao seu filho,ainda se dispoe a ajudar pessoas que passam pelos mesmos problemas.
Essa mulher abençoada teve um papel primordial em minha vida,graças a ella ontem pudemos com muita alegria descartar a doença de ADRENOLEUCODISTROFIA,que supostamente teria o meu filho.
Linda Franco quero te agradecer por tudo que fez pela gente,nao tenho palaras pra expressar a minha gratidao com voce,só posso pedir a Deus que te abençoe cada dia mais te dando forças para prosseguir nessa sua caminhada,que vc carregue sempre contigo essa luz que nos encoraja a prosseguir.Minha gratidao sera eterna a vc,MUITO OBRIGADO.

5 de novembro de 2015

ONTEM TIVE UMA EXPERIÊNCIA MUITO MARCANTE

Compartilhei a nossa experiência e falei do grupo Troca-troca entre Mães Especiais na Sema Científica do Instituto Menna Barreto em SJP, a apresentação foi na Câmara Municipal.

É possível olhar para o próximo, não precisa esperar sobrar dinheiro ou tempo.

Agradeço imensamente o convite  e indicação.

Obrigada Deus!








27 de outubro de 2015


Muitas vezes é preciso acontecer uma reviravolta na vida da gente, para que as coisas mudem de lugar e para que muitas coisas se encaixem.

Sair da zona de conforto, nos trás medos e angústias, mas também nos trás novas expectativas, novos horizontes, novas capacidades.

No meu caso o diagnóstico de uma doença rara, mudou radicalmente a nossa rotina, mudou os nossos sonhos e desejos, mudou a minha vida, a vida do meu filho de 7 anos de idade e de toda a minha família.

Primeiro veio o medo do desconhecido, a revolta, a busca pela cura que não existe para a Adrenoleucodistrofia.

Depois veio a busca por qualidade de vida. Ouvi diversas vezes que o que eu poderia fazer pelo meu filho era oferecer qualidade de vida.

Depois veio um questionamento no sentido de que precisávamos mudar isso, pelo menos tentar mudar, principalmente esta questão de diagnósticos tardios.

Estudei, pesquisei, me envolvi com outras famílias, me tornei ativista da Adrenoleucodistrofia no Brasil.

Hoje compartilho a nossa experiência e principalmente divulgo a doença para que aconteça o diagnóstico precoce.

É impossível eu viver toda essa experiência junto do meu filho amado durante todos esses anos e ficar de braços cruzados, ou ainda assistindo sessão da tarde.

A doença é genética, degenerativa, Gabriel é considerado paciente de alta complexidade, hoje Gabriel tem todo o suporte que necessita, desde os materiais básicos até a ventilação mecânica, recebe atendimento em Home Care.

Deus me capacitou desde o início, eu corri atrás, eu levei muito não na cara, hoje eu digo que isso tudo me fortaleceu, me preparou para exercer o trabalho de hoje, em breve vamos fundar o Instituto ALD Brasil.

Além disso, temos um grupo que hoje é internacional, este grupo serve como uma ponte entre a família que precisa de doação e a família que tem a disponibilidade da doação.

Eu poderia citar muitas coisas ruins que aconteceram ao longo destes 6 anos de caminhada, mas prefiro lembrar das coisas boas que a ALD nos trouxe, principalmente o Amor Incondicional.

Este vídeo mostra a evolução da doença e o trabalho de divulgação.

Obrigada!


https://www.youtube.com/watch?v=oaPohI-38Cc&feature=youtu.be




XII Encontro de Saúde Coletiva, com a palestra "Óleo de Lorenzo: um panorama geral sobre a adrenoleucodistrofia e o relato de uma mãe".
















22 de outubro de 2015

NOVA APRESENTAÇÃO DA ALD

Acabou de sair do forno...rsrs

Vídeo novo para apresentar no XII Encontro de Saúde Coletiva, com a palestra "Óleo de Lorenzo: um panorama geral sobre a adrenoleucodistrofia e o relato de uma mãe".


Dia 26/10, às 17:10, na Associação Médica do Paraná (R. Candido Xavier, 575, Água verde).

Vou falar depois da neuropediatra (Dra Mara Lúcia) e da endocrinologista (Dra Gabriela) que cuidam do Gabriel.







http://escfepar6.wix.com/escfepar?from_fb=1#!patrocinadores/c166x


VIVENDO CADA DIA

Estou até emocionada enquanto estou aqui escrevendo, mas essa é a sensação que estou vivendo.

VIVENDO CADA DIA COMO SE FOSSE O ÚLTIMO AO LADO DO MEU FILHO AMADO.

Eu evolui como pessoa,  evolui espiritualmente também, sei que será um descanso para a ALMA do Gabriel quando ele partir.

Sei de muitas coisas, aprendi muitas coisas, ouvi, li muitas coisas.

Viver esta sensação é angustiante!

Não desejo pra ninguém.

Estamos de olho em tudo! (há 6 anos).

Ontem Gabriel fez crise convulsiva, ficou com os batimentos altos, temperatura alta.

Hoje está normal. As vezes ele arregala os olhos. O hemograma coletado ontem deu normal, mas o PCR deu alto (57), estou aguardando a conduta médica.


Agradeço o internamento de agosto/setembro passado, pois foi necessário ouvir dos médicos o quadro atual do Gabriel. Se ele partisse antes deste internamento talvez eu ficaria buscando erros e tal.

O internamento foi mais para mim do que para o Gabriel.

Gabriel não fica mais fora do respirador, tudo indica que este quadro é neurológico. Ontem foi preciso fazer 15 ml lactulona para ele evacuar. Esses dias ele estava fazendo em grande quantidade e fétido. Xixi está normal.


Desculpem o desabafo.

Orem por nós!

18 de outubro de 2015

Três meninos faleceram essa semana com ALD.
Dois casos novos chegaram até nós.
Um rapaz de 20 anos e um de 32 anos.
Que Deus possa amparar todos nós.


7 de outubro de 2015

6 de outubro de 2015


Agradeço imensamente os patrocinadores desta viagem.

Conseguimos as passagens e o hotel.

Mais um Congresso importante para divulgar a Adrenoleucodistrofia no RJ.

 


 

 

 

Caso quiser nos ajudar para os próximos, pode contribuir através do site na nossa campanha.

 


 

1 de outubro de 2015

30 de setembro de 2015

Falando sobre a ALD na TV Transamérica


Gabriel guerreiro antes da Adrenoleucodistrofia.
Não gosto de ficar olhando para trás, mas também sei que é um direito meu, sentir saudades desta fase.
Faz parte, relembrar o passado...Todas as mães sentem saudades, mesmo quando seu filho é saudável, lembra de quando ele era bebê, quando ia à escola, etc


24 de setembro de 2015

O sentido deste gesto é grandioso demais.
Sem perceber Sofia está transmitindo amor, aliás, o amor mais puro que pode existir.
Obrigada Deus por presenciar esta cena. Amo muito td isso...


Era pra ser para o Gabriel a cobertura do sorvete...rsrsrs

https://m.youtube.com/watch?v=2Zi5COHElmA
Gabriel reconheceu o gelado do sorvete e fez careta. rsrs
Que felicidade!
Um dia de cada vez.

https://www.youtube.com/watch?v=fzcyk3XsFxA&feature=em-upload_owner

Sofia viu o vídeo e comentou: Quem disse que Gabriel não come!?

21 de setembro de 2015

Seja a mudança que você quer ver no mundo.... de Mahatma Gandhi

21 de setembro, dia Nacional de Luta pelos direitos das pessoas com deficiência.
 
 
 

Amanhã teremos uma importante reunião com a equipe de Genética do HC de POA sobre Adrenoleucodistrofia.


Para nossa surpresa, hoje Gabriel não quis ficar no respirador, fica competindo com a máquina e saturação cai.

Ontem a tarde ele começou a apresentar este quadro. A saturação caiu pra 85, aspirei, mas não saiu quase nada de secreção.

Agora ele está no oxigênio saturando 98. Saiu do respirador 05h30 da manhã.

Um dia de casa vez mesmo! rsrs

FINAL DE SEMANA ESPECIAL

SOFIA COMPLETOU 4 ANOS.

SOFIA É PURA LUZ EM NOSSAS VIDAS.