ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de março de 2015

Gabriel fez crise convulsiva agora a tarde

Fizemos 10 mg de diazepan.

Estamos observando.

Orem por nós!

Graças a Deus Gabriel está bem.

Batimentos cardíacos normais.
Saturação normal.


Eu que estou acamada hoje com dores nas costas....rsrs
Agora são 05:30 da manhã, acabamos de retornar do Hospital Pequeno Príncipe​.
O exame de sangue de "bom", o batimento cardíaco continua alto para o padrão dele, vamos aguardar o resultado do swab. Vamos continuar observando nosso guerreiro.

28 de março de 2015


http://www.nature.com/cdd/journal/vaop/ncurrent/full/cdd201520a.html




Activation of sirtuin 1 as therapy for the peroxisomal disease adrenoleukodystrophy

L MoratóM RuizJ BoadaN Y CalingasanJ GalinoC GuileraM Jové,A NaudíI FerrerR PamplonaM SerranoM Portero-OtínM F BealS Fourcade and A Pujol
Oxidative stress and mitochondrial failure are prominent factors in the axonal degeneration process. In this study, we demonstrate that sirtuin 1 (SIRT1), a key regulator of the mitochondrial function, is impaired in the axonopathy and peroxisomal disease X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD). We have restored SIRT1 activity using a dual strategy of resveratrol treatment or by the moderate transgenic overexpression of SIRT1 in a X-ALD mouse model. Both strategies normalized redox homeostasis, mitochondrial respiration, bioenergetic failure, axonal degeneration and associated locomotor disabilities in the X-ALD mice. These results indicate that the reactivation of SIRT1 may be a valuable strategy to treat X-ALD and other axonopathies in which the control of redox and energetic homeostasis is impaired.

Graças a Deus Gabriel continua bem

Hoje recebemos em casa a Estudante de Farmácia Carol, ela vai fazer o TCC sobre a ALD.

Obrigada Carol, desta forma você estará nos ajudando a divulgar a ALD.


SUCESSO!

23 de março de 2015

AMOR INCONDICIONAL


Hoje meio-dia foi feita a última aplicação da injeção do rucefin. Graças a Deus!

A secreção ainda está aumentada e espessa.

Vamos aguardar.

Ontem a noite fiquei deitada na cama dele, agarradinha no meu Anjo Gabriel.

Trocaria de lugar com ele se fosse possível...

21 de março de 2015

Estamos felizes por estarmos em casa com a família.
Gabriel continua melhorando, mas ainda está ficando direto no respirador.






20 de março de 2015


Graças a Deus estamos em casa, nada melhor que o nosso cantinho, a nossa rotina.

Gabriel passou o dia bem, dormiu quase o dia todo. Está ficando mais tempo no respirador. Vai fazer mais 4 dias de antibiótico.


Fiquem com Deus!

19 de março de 2015

Chegamos agora em casa 20:40.

A ambulância demorou, mas chegamos Graças a

Deus...Deus Abençoe a todos. Agora Gabriel vai fazer mais 

8 doses do Rocefin em casa.

ALTA HOSPITALAR

Ambulância agendada para 18:00.
Mais uma etapa vencida.
Obrigada por ser tão forte filho amado.
Obrigada família, a rotina mudou radicalmente lá em casa.
Obrigada Deus!





Obrigada equipe do Hospital Vitória!

Não tiramos foto com todas as enfermeiras, mas fica o meu agradecimento a equipe toda...



18 de março de 2015

GABRIEL ESTÁ HOSPITALIZADO

Ontem no início da tarde, Gabriel foi removido para o Hospital para fazer raio x do pulmão e exames de sangue.

A médica da emergência daqui do Hospital Vitória achou melhor internar, ontem a noite já entrou o antibiótico Rocefin.

Gabriel teve aumento de secreção e esforço respiratório.

A noite precisei aspirá-lo  vezes. Hoje  já consegui deixar ele um pouco fora da ventilação.




A médica que passou visita hoje disse que Gabriel está bem, os exames não estão tão ruins, solicitou o Home Care, provavelmente amanhã a tarde vamos embora, se Deus quiser, dependemos da liberação agora. Gabriel vai fazer uso do Rocefin em casa. Deus Abençoe a todos que oraram por nos. A vida é feita de fases, de momentos...precisamos aprender a viver o hoje, o Agora!


Orem por nós!

16 de março de 2015

Feliz pelo reconhecimento do nosso trabalho!
Postagem no facebook da Ald Life.
https://www.facebook.com/ALDLife?pnref=story



Se você é brasileiro, Linda Franco iniciou um grupo de apoio à família. Por favor entrar em contato. 
Blog: http://gabrielpollaco.blogspot.co.uk 
Facebook: https://www.facebook.com/groups/movimentoaldbrasil/ 
Email: lindafranco78@gmail.com




13 de março de 2015

Resposta sobre a divulgação da Adrenoleucodistrofia no IV Congresso Internacional de Especialidades Pediátricas - Criança 2015:

A Comissão autorizou sua participação no evento, será disponibilizado uma mesa redonda de vidro e cadeira.

Obrigada Deus maravilhoso!

http://www.crianca2015.com.br/

10 de março de 2015

ANIVERSÁRIO DO GABRIEL


Nosso príncipe guerreiro vai completar 13 anos em maio.

E como fazemos todos os anos, vamos organizar uma comemoração simples com a ajuda de alguns voluntários.

Quer nos ajudar?

A comemoração será em casa mesmo no dia 07 de maio à noite.

Tomara que este ano ele acorde para os parabéns né pessoal!?!?!?!?!?!?


Contato: lindafranco78@gmail.com



#Foto do ano passado.



https://www.facebook.com/ALDLife?fref=photo






Nos ajude a ajudar.
Sacola Ecológica R$ 10,00 + frete.
Encomende a sua através do email: lindafranco78@gmail.com


9 de março de 2015

Gabriel fazendo inalação


Gabriel continua fazendo uso do antibiótico devido ao aumento de secreção, a secreção já diminuiu, mas agora está com diarreia devido ao antibiótico.

4 de março de 2015

Manhã de intercorrência.
Que susto! Nunca estamos preparadas.
Gabriel quase fez ATELECTASIA PULMONAR.
Gabriel só não foi removido porque veio um profissional em casa que fez a diferença. Ele manja da parte ventilatória do paciente e deu conta do procedimento. Agora Gabriel está na ventilação, saturando bem e com batimentos cardíacos bons.
Um profissional qualificado pode salvar vidas!
Obrigada Demian