ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de abril de 2015

23 de abril de 2015

divulgando a ALD

AMANHÃ POSTO O LINK.


Hoje faleceu o menino Fabiano, 15 anos, Bahia.

Peço orações para a família.

Reportagem sobre ALD



http://g1.globo.com/pr/parana/paranatv-1edicao/videos/t/edicoes/v/junto-de-uma-medica-mae-luta-contra-doenca-degenerativa-que-atinge-filho/4017312/

Painel


Gabriel está acordando aos poucos, Graças a Deus!

Ontem ele ficou mais tempo acordado.

17 de abril de 2015

Voltei a sorrir

Gabriel acordou, pouco, mas acordou!

Eu e a Sofia ficamos em cima dele, beijando e conversando. De repente ele abriu os olhos.

Glória a Deus!


15 de abril de 2015

Estamos em casa

Vivendo o presente,  O hoje.
Amanhã?  Ah!  Amanhã a gente vê o que faz.
Obrigada Mestre Jesus.
Dr Sylvio Ávila hoje veio me dar um abraço e conversar comigo, Ele veio fazer visita no quarto da frente, mas me viu e veio me trazer uma linda mensagem. Depois fiquei pensando o que é Amor de verdade. 
Preciso aprender mais e mais sobre o Amor. Quero aprender a ser menos egoísta.


Graças a Deus Gabriel passou bem, a temperatura aumentou.

Eu também consegui dormir, a enfermeira da noite era super atenciosa, estou com muitas dores nas costas.

Se Deus quiser hoje vamos pra casa.

Encontrei muitas mães conhecidas aqui neste internamento. São encontros hospitalares. Amizades verdadeiras. Falamos a mesma linguagem e isso nos aproxima.

Orem por nós!


14 de abril de 2015

ALTA SUSPENSA

Hoje Gabriel fez hipotermia.

Coletaram hemograma e PCR.

Vi os resultados agora, deu tudo "normal".

Deus ajude que possamos ir pra casa amanhã.



Gabriel está de alta.

A notícia é ótima.

O quadro é novo.

Vamos seguir cuidando mais ainda e amando mais.

Deus Abençoe a todos que oraram por nós.

12 de abril de 2015

UMA FASE NOVA

Gabriel passou o dia bem.

O RX mostra uma escoliose bem importante.

Os exames deram todos bons.

Isso quer dizer que a doença está evoluindo.

Essa dificuldade respiratória é Central, o cérebro vai parando com o tempo. O pneumologista disse que de acordo com o esforço colocamos ele no respirador para dar suporte.

O padrão normal do Gabriel era usar ventilação a noite apenas. De agora em diante vamos usar sempre que ele apresentar esforço respiratório.

Conversei muito com Dr Paulo, Dra Mara.

Chorei muito, conversei com Gabriel, agora respirar fundo e seguir em frente oferendo muito mais amor e cuidados.

Só Deus sabe o tempo de cada um...


11 de abril de 2015

Gabriel esta ficando mais tempo no respirador.  Amanhã vou saber como esta a gasometria fora da maquina e o rx de pulmão.

10 de abril de 2015

Hospital Pequeno Príncipe

Estamos no HPP desde cedo.  Agora que saiu uma vaga pra ele,  São 18:50 Agora.

O pneumologista  vai avaliar amanha cedo o Gabriel.

Ele esta bem.  Esta na ventilacao mecanica.  Mas,  precisam avaliar o pulmão dele.

Já encontramos muitos conhecidos por aqui. O hospital está lotado.

Amo encontrar as maes especiais e ganhar aquele abraço  gostoso.

Orem por nós.

Estamos indo para o Hospital Pequeno príncipe.

Estamos aguardando a Ambulância, um médico vem avaliar o Gabriel.


Agora é 00:40

Os batimentos baixaram, estão em 106.

O fisio trabalhou bastante na parte pulmonar, saiu bastante secreção clarinha e espessa.

Vou ver se conseguimos coletar swab da secreção em casa.

Foi preciso fazer dipirona pra baixar os batimentos, Gabriel deve estar com dor.

9 de abril de 2015

Em alerta de novo!

Vivendo cada dia.

Aqui vivemos literalmente um dia diferente do outro.

Gabriel está com os batimentos altos, já fizemos o paracetamol há uma hora, os batimentos continuam em 135. Os dedos da mão estão cianóticos.

Daqui a pouco o fisio chega...vou ficar de olho pra ver se precisa chamar ambulância, .

Agora são 19h45.

Orem por nós!



7 de abril de 2015