ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de maio de 2015

Sofia tentando dizer o nome da doença...rsrs


https://www.youtube.com/watch?v=lBkoNa6kxbM

Gabriel - Jan/12

Emocionante.

https://www.youtube.com/watch?v=mUKtPdiRix0


Hoje foi um dia muito importante para o futuro das Pessoas com Doenças Raras no Paraná.
Audiência debate alternativas para ampliar o número de doenças raras detectáveis com o "teste do pezinho".

















Apelo – Linda Franco é mãe de um menino de doze anos, que há seis sofre com a adrenoleucodistrofia, também conhecida como Doença de Lourenço (já retratada no cinema no filme “O Óleo de Lorenzo”) – uma doença genética rara e degenerativa ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Ela conta que na época em que seu filho foi diagnosticado, a doença só poderia ser detectada com exames nos Estados Unidos. “Quando a gente descobre que não tem o que fazer é um baque. Você sai do consultório com diagnóstico debaixo do braço e é só. Mas eu resolvi ir em frente e hoje eu faço um trabalho de formiguinha, contando minha história pra mostrar o quanto é importante aumentar o número de doenças diagnosticadas com o teste do pezinho. Me reúno com as mães com casos parecidos, vou a eventos médicos e também políticos para tentar divulgar a causa. Hoje nós aqui no Brasil temos estrutura e tecnologia para deixar o exame do pezinho mais completo. E isso tem que acontecer logo, para termos diagnósticos de doenças graves cada vez mais cedo”, concluiu.


18 de maio de 2015

DIA DE CONSCIENTIZAÇÃO DA ALD NO BRASIL

Estou muito feliz!

Hoje fui convidada para divulgar a doença na Câmara de Araucária-Pr.

A Vereadora Adriana Cocci, colocou em votação o dia de Conscientização da ALD no Município.

Segunda-feira será a segunda votação, estarei lá novamente.

Futuramente vamos instituir a data no Estado do Paraná e por último Instituir o dia de Conscientização no Brasil.





11 de maio de 2015

O segredo da vida não é ter tudo que você quer, mas amar tudo que você tem!
Gabriel fazendo fisioterapia.



6 de maio de 2015

FELIZ ANIVERSÁRIO GABRIEL

hoje Gabriel completa 13 anos.

13 anos de aprendizado com o meu filho amado!

Sábado faremos a festinha para ele com muito amor.

A camiseta vai ficar mais ou menos assim, a frase vai ficar nas costas.

Um rapaz de MG fez a caricatura, eu amei!