ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

26 de junho de 2015

Conviver com Doença Rara,
É conviver com dúvidas,
Incertezas, impotência,
É conviver com o “eu acho”,
É querer aprender sempre,
É saber que somos limitados,
É aprender a viver cada dia,
É comemorar cada aniversário como se fosse o último,
É amar incondicionalmente.
 
“Tão sublime quanto incondicional é o amor de mãe, que nos molda e quando não, nos aceita”. Elaine Sekimura

Graças a Deus o sangramento parou.


 Possivelmente foi um trauma em orofaringe.
Vamos continuar observando em casa.
Veio médico ontem e hoje avaliar.
Deus Abençoe a todos que oraram por nós.
Estamos aguardando avaliação médica novamente.

Agora pela manhã quando a enfermeira aspirou a boca, saiu muito sangue.

25 de junho de 2015

Hoje por volta das 19:00 saiu sangue da boca e da narina do Gabriel em grande quantidade durante a aspiração.

Fiquei assustada!

Chamei a avalição médica.

O médico veio umas 19:50, avaliou Gabriel, disse que possivelmente foi alguma lesão durante a aspiração. Pediu para observar

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está com soluço desde ontem. A noite não conseguiu nem ficar na ventilação mecânica.

Estamos observando. Tudo indica que seja neurológico.

Já informei a neuropediatra sobre isso.

Deus ajude que hoje melhore.


"O soluço é um reflexo que ocorre por um espasmo diafragmático no momento da inspiração com

o concomitante fechamento glótico, acompanhado de ruído característico."
 
http://www.scielo.br/pdf/aio/v15n1/14.pdf

23 de junho de 2015

Quando recebemos o diagnóstico de uma doença rara,
Junto com o nome difícil, vem os desafios, as lutas e os medos,
Se vão os amigos, a vida social,
Aí vem o aprendizado, o amor incondicional, a paciência, a impotência,
A monotonia vai embora de vez,
Aos poucos surge uma linguagem nova, uma rotina nova,
Vão se embora alguns sonhos, 
E aos poucos surgem outros sonhos, outros desejos, 
Aos poucos também vem os novos amigos, o amor ao próximo, a Fé,
Junto com o diagnóstico vem uma nossa missão, um novo norte para nossas vidas,
A Adrenoleucodistrofia mudou nossas vidas!



Nossa página no facebook sobre ALD


https://www.facebook.com/pages/ALD-Brasil/436843359829487?ref=hl

18 de junho de 2015

FELIZ DEMAIS COM A NOSSA MISSÃO!

Obrigada pessoal da Rádio Evangelizar de Curitiba.
Obrigada pela oportunidade de hoje.
Obrigada Sergio Silva, Adriana e as demais meninas que estão vestindo a camisa da Adrenoleucodistrofia.
Obrigada Deus!




Obrigada Soroptimist International.
Obrigada SI Curitiba Batel, obrigada mulheres do bem!
Obrigada Deus, o certificado que recebi é também do Gabriel. Através dele que o trabalho acontece.
Ontem foi o Jantar de Premiações e Homenagens. As premiações foram destinadas da seguinte maneira: Isabel Tchicoco Yambi, Prêmio Viva o Seu Sonho – Educação e Capacitação para Mulheres; Lindacir Franco, Prêmio Soroptmista Ruby; Andrielly Bronczak Lopes, Prêmio Violet Richards.

Meu filho pisca e suspira, isto me mantém em pé todos os dias. Linda Franco


16 de junho de 2015

Sofia brincando enquanto eu fazia o almoço.
Com um canudo na boca ela dizia/discursava:

Bom dia, alunos.

Hoje vou falar da doença da minha bebê, ela tem a doença do irmãozinho.

A nossa felicidade é tão boa igual a de vocês.



Ainda estou emocionada. 
Obrigada Deus!

15 de junho de 2015

ALD Brasil


Nos ajude a saber em quantos somos no Brasil. 
Tenho casos de ADRENOLEUCODISTROFIA na família.
Tenho casos de Adrenomieloneuropatia na família.
Já tive casos na família. Se preferir pode me mandar via email: lindafranco78@gmail.com


Não podemos deixar como está, crianças morrem, famílias se desfazem. Vamos nos abraçar nesta causa. Vamos fazer alguma coisa. Deus, nos guie! Vamos montar nosso encontro nacional em breve!




12 de junho de 2015

Valeu a pena cada esforço para divulgar a Adrenoleucodistrofia.

Receber esta enquete hoje no meu email alegrou demais o meu coração.

Fazer parte deste avanço é gratificante.


Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) são documentos que visam garantir o melhor cuidado à saúde do paciente ou usuário do SUS. São os documentos oficiais do Ministério da Saúde que estabelecem como devem ser feitos o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento do paciente com determinada doença, incluindo informações sobre medicamentos, exames e demais terapias, baseados em informações  confiáveis e de qualidade científica. Eles são utilizados por profissionais de saúde e gestores do sistema de saúde.

http://conitec.gov.br/index.php/enquete



11 de junho de 2015

Um dia de cada vez...

Aceito doação de Milhas.
Vou divulgar a Adrenoleucodistrofia no Congresso Paranaense de Pediatria.
Trajeto: Curitiba / Londrina - Mês: Novembro.




Gabriel na cozinha com a Mamãe e a Sofia.





10 de junho de 2015

Garoto propaganda.

Coca-cola via seringa...rsrs...Gabriel adorava coca-cola.


Aqui é assim, vivemos cada instante, pela manhã Gabriel convulsionou, não dormiu a noite passada, a tarde nos surpreendeu deglutindo. Obrigada Deus!


(isso é raro, hoje Gabriel engoliu a, 1 hora antes da coca-coca teve iogurte de chocolate).

‪#‎Adrenoleucodistrofia‬ ‪#‎Amor_incondicional‬

9 de junho de 2015

Gabriel está bem, Graças a Deus!

Gabriel estava dormindo demais, mudamos o hidantal para 12/12 horas ao invés de 8/8 horas.

Hoje ele ficou mais tempo acordado.

Tem ficado algumas horas no respirador de dia, e a noite toda que já é padrão dele.

Divulguei a doença no Congresso do Hospital Pequeno Príncipe, fiz vários contatos importantes, seguimos em frente cumprindo nossa missão com a ajuda de Deus.


Hoje o facebook lembrou esta foto...



Esta foto originou a caricatura.



JOÃO HENRIQUE

Esta semana visitamos o João Henrique em Rio Negrinho de SC.
João recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia em Nov/2014 e ninguém falou nada sobre o Transplante de Medula Óssea para a família.

Os primeiros sintomas ocorreram em junho/2014. Mais um diagnóstico tardio no Brasil.

Ele e sua família vieram em casa, tentamos TMO em Curitiba, mas já era tarde. Vamos orar por todos as nossas crianças acometidas por ALD.