ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de setembro de 2015

Falando sobre a ALD na TV Transamérica


Gabriel guerreiro antes da Adrenoleucodistrofia.
Não gosto de ficar olhando para trás, mas também sei que é um direito meu, sentir saudades desta fase.
Faz parte, relembrar o passado...Todas as mães sentem saudades, mesmo quando seu filho é saudável, lembra de quando ele era bebê, quando ia à escola, etc


24 de setembro de 2015

O sentido deste gesto é grandioso demais.
Sem perceber Sofia está transmitindo amor, aliás, o amor mais puro que pode existir.
Obrigada Deus por presenciar esta cena. Amo muito td isso...


Era pra ser para o Gabriel a cobertura do sorvete...rsrsrs

https://m.youtube.com/watch?v=2Zi5COHElmA
Gabriel reconheceu o gelado do sorvete e fez careta. rsrs
Que felicidade!
Um dia de cada vez.

https://www.youtube.com/watch?v=fzcyk3XsFxA&feature=em-upload_owner

Sofia viu o vídeo e comentou: Quem disse que Gabriel não come!?

21 de setembro de 2015

Seja a mudança que você quer ver no mundo.... de Mahatma Gandhi

21 de setembro, dia Nacional de Luta pelos direitos das pessoas com deficiência.
 
 
 

Amanhã teremos uma importante reunião com a equipe de Genética do HC de POA sobre Adrenoleucodistrofia.


Para nossa surpresa, hoje Gabriel não quis ficar no respirador, fica competindo com a máquina e saturação cai.

Ontem a tarde ele começou a apresentar este quadro. A saturação caiu pra 85, aspirei, mas não saiu quase nada de secreção.

Agora ele está no oxigênio saturando 98. Saiu do respirador 05h30 da manhã.

Um dia de casa vez mesmo! rsrs

FINAL DE SEMANA ESPECIAL

SOFIA COMPLETOU 4 ANOS.

SOFIA É PURA LUZ EM NOSSAS VIDAS.







17 de setembro de 2015


Dra Sofia.
Ela falava que queria ser médica de criança dodói, mas essa semana mudou de ideia, disse que quer ser médica de cachorro...rsrs
Que Deus guie o caminho de vcs meus amores!
 
Gabriel está bem Graças a Deus! Estamos atentos a tudo por aqui...
 
 

11 de setembro de 2015

Desejo a todas as pessoas um amor assim.


Meu amor te mantém vivo!

(Palavras da neuropediatra, após ver o resultado do EEG).

Isto soa bem!...Obrigada Deus, pela oportundiade de conhecer um amor tão grandioso.
 
 

 

 

 

5 de setembro de 2015

Em casa...



Queríamos apenas voltar para casa, neste feriado prolongado de Curitiba. Graças a Deus Gabriel ganhou alta ontem a noite. Passamos por um internamento muito difícil, infelizmente a ALD evoluiu demais no caso do Gabriel, são 6 anos de uma doença degenerativa, o cérebro está muito comprometido, o pulmão está comprometido, foram 15 dias de aprendizado e desafios, nunca estamos prontas para ouvir o pior, mas agora em casa com a família estamos melhores. Deus Abençoe a todos que oraram por nós!

Estamos em casa Graças a Deus.

Gabriel está estável.

3 de setembro de 2015

Amanhã no final do dia vamos para casa. Graças a Deus.

Em casa é muito melhor. Vamos continuar com o antibiótico em casa vai gastro.

Que Deus continue nos abençoando.

Deus abençoe a todos que estão orando por nós.

Em breve postamos fotos de casa.

Gabriel está estável.


2 de setembro de 2015

O pneumologista acabou de passar. O pulmão esta com grande deformidade devido a escoliose. Ele disse que olhando nem parece a mesma criança. O raio x mostra um quadro muito comprometido. Ele viu Gabriel fora do respirador, pois tinha acabado o banho, ai ele disse que é pra deixá-lo no respirador. Gabriel esta com muito esforço respiratório fora do respirador.

1 de setembro de 2015

Vamos cuidar do Gabriel em casa.

Estamos aguardando a avaliação do pneumologista. Hoje cedo a médica residente avaliou e disse que pode ser sinusite,  mesmo que o raio x nao aponte sinusite.  Hoje é o quarto dia do antibiótico. Vamos aguardar a conduta do Dr Paulo. Saiu bastante secreçãono nariz hoje cedo. Mesmo fazendo uso do antibiótico.

Hoje a neuropediatra veio,  me abraçou, conversamos,  e me abraçou de novo.

Dra Mara disse que Gabriel esta vivo pelo amor que dou a ele. Pelo eletro ele não estaria mais aqui. Agora mais do que nunca vamos dar mais amor ainda, enquanto ele está aqui. Enquanto Deus permitir.  Não sabemos a hora dele. Esta é a fase terminal da doença segundo a dra. Porém,  é claro que não sabemos a hora dele.

Já aprendi a viver cada dia,  cada hora e agora viver cada minuto.

Podemos dizer que nosso cérebro é tão inteligente,  que ele tenta se manter ligado 24 horas,  em atividade. Ele tem medo de dormir e se desligar.

Que Deus continue junto de nós.
Gabriel passou bem a noite, Graças a Deus.

Agora Gabriel esta com muita secreção no nariz. Ontem a noite saiu pela boca enquanto eu aspirava ele.

Estou aguardando visita hoje do pneumologista.

Mas,  acho que vão ter que chamar otorrino para avaliar.

Gabriel tem separação laringotraqueal,  nunca teve secreção na boca e no nariz.

Estou observando a temperatura dele tbm.

Seguimos em frente.