ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de novembro de 2015

Hoje a FEPE juntamente com a Secretaria de Saúde do Paraná realizaram uma Web Videoconferência de Doenças Raras. Dr Salmo, Dr Rui, Dra Josiane e Dra Mara deram uma aula. A videoconferência foi vista em diversas Regionais de Saúde no Paraná.
Estamos avançando em relação à divulgação das Doenças Raras, foi um privilégio pode assistir a videoconferência junto com as demais mães que divulgam outras doenças.
Agradeço a Dra Mara (neuropediatra) por ter abraçado a causa da Adrenoleucodistrofia. Fiquei muito feliz em ver um slide que aborda a ALD e ainda mostra o trabalho de divulgação da doença.
Obrigada Deus! Sensação de Missão cumprida!
 
#Adrenoleucodistrofia #DoençasRaras #DiagnosticoPrecoce

20 de novembro de 2015

Gabriel não respira mais sozinho. O cérebro acomodou. Enquanto a máquina respira o cérebro está economizando energia. Ele está dependente desde set/2015.
No último internamento o pneumologista me disse: Linda, vai chegar uma hora que vamos oferecer o elevador ao invés das escadas. E quando acostumamos com o elevador, não queremos mais usar escadas. Gabriel usa o LTV 1000.
Graças a Deus existe os equipamentos que dão suporte de vida.
Seguimos em frente!

#Adrenoleucodistrofia



17 de novembro de 2015

Hoje é o dia do Prematuro


Aqui o pacote foi completo, Gabriel estava internado no Hospital Pequeno Príncipe​ (19/09/2011) quando Sofia nasceu e foi encaminhada para o hospital, para ficar perto do irmão. Só Deus sabe o que passamos...Obrigada Deus pela saúde da Sofia. Obrigada pela família que deste.





14 de novembro de 2015

Depois de matar as saudades da Sofia no aeroporto mesmo, depois de comprar pipoca na máquina, que ela queria tanto, seguimos pra casa, chegamos por volta das 21:00, desci do carro e já fui gritando: Gabi....entrei no quarto beijei muito ele, enquanto isso Gabriel estava com os olhos fechados, depois de uns 2 minutos ele abriu os olhos para mim, alterou a respiração, o respirador logo mostrou que algo estava "errado". Fiquei tão feliz! Amor Incondicional.



(Esta foto é de Out/15)

11 de novembro de 2015

Mais uma oportunidade para divulgar a Adrenoleucodistrofia. Congresso Paranaense de Pediatria em Londrina-Pr.
Obrigada Deus! Obrigada patrocinadores e amigos. Obrigada Família.

6 de novembro de 2015

Um depoimento deste, me trás muita LUZ, AMOR.
Sensação de missão cumprida!
Obrigada Deus pela oportunidade!
Segue o depoimento da Gisele, acompanhei eles ontem no Hospital Pequeno Príncipe em Curitiba.
 
 
Gisele Lousano: Amigos,quero agradecer imensamente pelos mais de 500 compartlhamentos que tivemos no caso do meu filho.
Graças a isso já pude obter grandes resultados.
Deus jamais nos abandona.
Porém hj quero agradecer especialmente a minha querida Tatiane Gural Müzel Trevizan que em seu compartilhamento marcou uma mulher guerreira,que além de dedicar a vida ao seu filho,ainda se dispoe a ajudar pessoas que passam pelos mesmos problemas.
Essa mulher abençoada teve um papel primordial em minha vida,graças a ella ontem pudemos com muita alegria descartar a doença de ADRENOLEUCODISTROFIA,que supostamente teria o meu filho.
Linda Franco quero te agradecer por tudo que fez pela gente,nao tenho palaras pra expressar a minha gratidao com voce,só posso pedir a Deus que te abençoe cada dia mais te dando forças para prosseguir nessa sua caminhada,que vc carregue sempre contigo essa luz que nos encoraja a prosseguir.Minha gratidao sera eterna a vc,MUITO OBRIGADO.

5 de novembro de 2015

ONTEM TIVE UMA EXPERIÊNCIA MUITO MARCANTE

Compartilhei a nossa experiência e falei do grupo Troca-troca entre Mães Especiais na Sema Científica do Instituto Menna Barreto em SJP, a apresentação foi na Câmara Municipal.

É possível olhar para o próximo, não precisa esperar sobrar dinheiro ou tempo.

Agradeço imensamente o convite  e indicação.

Obrigada Deus!