ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de fevereiro de 2016

Hoje é o Dia Mundial de Doenças Raras.

 
Nada é por acaso. Gabriel internou quinta-feira (infecção Urinária) e estou podendo dar apoio para a Soeli de Santa Catariana, mãe do Erinelson que recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia. A família é de Canoinhas. Além da doença Erinelson veio com outras complicações. Veio com uma insuficiência adrenal importante, veio com uma infecção na barriga, imunidade baixa. Ele está na UTI. Oremos por todos com doenças raras. Além de levar informações nosso papel é dar auxilio aos familiares. Deus obrigada por esta oportunidade, me sinto limitada, mas feliz em dar um pequeno suporte para esta mãe que está sofrendo demais.

27 de fevereiro de 2016

26 de fevereiro de 2016

Tudo indica que Gabriel está com infecção urinária.
Tudo indica que Gabriel está com infecção urinária.

Um dia de cada vez.

Gabriel internou ontem no final da tarde.

Pela manhã vim ao Hospital participar do Evento de Doenças Raras, compartilhei a nossa história.

Já deixei acertaso com a neuro o internamento do Ganriel.

Ontem pela manhã ele fez xixi com sangue, é a segunda vez este mês. Tudo indiva que é algo no rim.

A tarde a neuro vem ver ele e solicitar exames.

Orem por nós!

23 de fevereiro de 2016

Mais uma palavra nova para o meu vocabulário: Exsudato.
Pedimos avaliação para o Gabriel.
O médico disse que é exsudato o que Gabriel está apresentando. Vamos ficar de olho.

19 de fevereiro de 2016

Pessoal,
Preciso de apoio financeiro para fazer novos folders da Adrenoleucodistrofia.
Mil unidades fica 280,00 em A4.
Já consegui patrocínio para o formato A3. Pegamos hoje na gráfica.








Vou usar esta camiseta nos Eventos de Doenças Raras.

Semana que vem teremos diversos Eventos.




17 de fevereiro de 2016

Coração apertado. Eu ainda choro com os novos casos de ALD.

Vontade de ir agora ao hospital abraçar uma mãe.
Soube de um menino que está internado no Hospital Pequeno Príncipe, ele tem ALD, conversei com a neuro agora a noite, ela me disse que um irmão deste menino já faleceu com ALD, não investigaram a doença na família, agora outro filho com a mesma doença. Sem chance de Transplante. O menino tem 9 anos. A Família é de Canoinhas-SC.

Agradeço de coração a Priscila Inocente que me mandou mensagem dizendo que conheceu a mãe do menino hoje no hospital. Gratidão! Amanhã cedo estarei lá junto desta mãe. Orem por nós!
#Adrenoleucodistrofia

15 de fevereiro de 2016

Tenha sempre a fé em seu coração. No alto alguém ama você de verdade. Envia-lhe muitos beijos com carinho. Lembre-se sua força sua fé, e seu amor o mais puro que ele podia desejar. Pulsa forte o coração dourado de miriades de estrelas rodeando seu coraçãozinho. Ama de verdade e seroa uma rainha em meu colo. Mãe te amo muitíssimo mesmo. Seu idolatrado filho que segura sempre sua mão. Estou me refazendo. Tenha fé. beijos mil nesse rostinho lindo. Neste momento reuno-me com mais filhos de Deus a orar pelas maezinhas queridas. Jesus está ampará-la. Até breve mãezinha do coração. Seu filho muito amado Gabi.


Gabriel continua bem Graças a Deus.

Gabriel continua bem Graças a Deus.

10 de fevereiro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está bem Graças a Deus.
 
Fez exame de sangue segunda cedinho, o PCR deu baixo, mas os linfócitos deram altos. A neuropediatra disse que pode ser um quadro viral, nada importante. Continuamos atentas.
 
 
 
Ontem foi mais um dia maravilhoso em Rio Negrinho-SC. Sofia ama visitar o João Henrique. Quando viu o Ilmo Rosi Fuerst, ela disse: Quero andar de cavalo...rsrsrs
 
Deus nos apresentou esta família guerreira, resultado da divulgação da Doença no Congresso de Neurologia em Curitiba (Nov/14). Uma médica de Rio Negrinho me viu e passou meu contato para o Ilmo. O diagnóstico era recente.
 
Na foto com a Suellen Meduna, fono do João, uma baita profissional.
 
 
 
 


 

5 de fevereiro de 2016

Graças a Deus não deu nada no exame.

Precisamos ficar de olho mesmo assim, pois o antibiótico terminou 2 dias atrás.

E o antibiótico pode mascarar o exame.



Hoje conseguimos fazer a coleta da urina.

Estou no aguardo do resultado.

Graças a Deus Gabriel não urinou mais com sangue.

4 de fevereiro de 2016

Gabriel urinou 2 vezes com sangue em pouca quantidade, pela manhã vamos coletar parcial e cultura de urina.

Há dias ele vem apresentando batimento cardíaco alto.

Ontem terminou o antibiótico, foram 10 dias de uso.

Deus ajude que não seja nada importante.

3 de fevereiro de 2016


Dra Sofia ontem a noite quis fazer todos os procedimento no irmão antes de dormir, limpou a gastro com soro e gaze, murchou o cuff da traqueo, fez ausculta. Aprontou todas com o irmão...rsrsrs

#AmorIncondicional

Link de um dos vídeos que gravamos.