ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de maio de 2016

UMA HORA DE CADA VEZ

Inacreditável, a tarde a função do rim nos preocupava.

19h00 Gabriel fez xixi sem estímulo.

Agora a secreção mudou de repente, está espessa e purulenta mesmo após a inalação.

Estou bastante preocupada.

A dra já está vendo que antibiótico irá administrar, provavelmente vai ser via injetável.

Últimos acontecimentos


Em setembro de 2015 depois de um encefalograma de 12 horas ficamos sabendo que o cérebro do Gabriel é incompatível a vida, seguimos em frente, os primeiros dias foram difíceis em casa, mas era o melhor para todos nós, tocamos a vida, quando não era uma coisa era outra, em abril de 2016 as coisas foram se complicando, a tais bactérias reapareceram, íamos ao HNSG para troca da cânula, entrávamos com antibiótico, aliás início de maio fizemos dois via gastrostomia, voltamos ao hospital para a troca da cânula e um exame chamado lavado brônquico, o resultado veio com duas bactérias no pulmão, nas vias aéreas havia dado três. O PCR e o hemograma deram bom, então não demos mais antibiótico, pois tudo indica que ele está colonizado. Veio o aniversário de 14 anos, o bolo e os parabéns foram na cama desta vez, para preservá-lo.

Do nada a saturação começou a cair, uma vez por semana pelo menos, as vezes acontecia com o batimento cardíaco, foram duas intercorrências graves.

Agora, final de maio, Gabriel parou de fazer xixi. Mais uma vez o quadro neurológico demonstrando que o cérebro está cansado. Hoje passaram sonda.

Tenho conversado com a psicóloga, ela tem me ajudado muito.

Seguimos confiantes na vontade de Deus, sofro muito em ver Gabriel sofrer.

Peço a Deus o melhor para o meu filho amado e não para mim.

Hoje a tarde deitei e conversei com ele.

Ele estava dormindo, mas deu umas piscadas. rsrs

Seguimos em frente!

 
Viver cada dia.
Viver cada hora do dia.
Foram fases difíceis e de muito aprendizado.
Agora, agora é preciso viver cada minuto.
#Adrenoleucodistrofia #Liçãodevida #GabrielGuerreiro


Gabriel fez xixi após a enfermeira colocar um paninho úmido na barriga dele.

Mesmo assim saiu 200 ml  na sondagem.

Vamos observar.
Gabriel não faz xixi há 4 dias.

O quadro é neurológico.

Hoje vem um enfermeiro passar a sonda.

Hoje a secreção da traqueo  está espessa e amarelo escuro.

Orem por nós!

Seguimos em frente!

30 de maio de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Final de semana Gabriel passou muito mal.

A saturação caiu para 60, de sábado para domingo ele sofreu muito. Eu estava só pedindo a Deus o descanso do meu filho amado.

Hoje (segunda-feira) Gabriel estabilizou Graças a Deus.
 
Passou a noite bem.
 
Neste momento ele está acordado e estável (09h43).
 
O quadro é neurológico, a doença é desmielinizante, degenerativa e progressiva. O quadro mudo de um minuto para o outro.
 
7 anos atrás Gabriel estava cego, foi o primeiro sintoma mais evidente da doença, a lesão cerebral no caso do Gabriel começou da nuca pra a região frontal, (cada menino manifesta de uma forma a doença). Gabriel é um Guereiro. Sinto que ele está cansado. Pai Celestial continue junto do meu filho amado.
 
#SeguimosEmFrente

10 de maio de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Graças a Deus Gabriel passou bem a noite, caiu a saturação somente uma vez, levantei próximo da 01h00 da manhã, ele não estava conseguindo dormir (a enfermeira era nova e perguntou se ele não dormia), fiquei uns 10 minutos fazendo carinho no rosto e ele dormiu.

Ontem a tarde ele fez um pico febril e muito esforço respiratório. Fizemos um paracetamol. Hoje ainda está fazendo esforço, porém moderado.

O hemograma e o PCR coletados ontem deu normal.

O exame coletado semana passada ficou pronto hoje, deu duas bactérias, mas escassas. Graças a Deus.

Ele está colonizado, agora temos que tomar muito cuidado para que a bactéria não seja oportunista.

Vamos trocar a traqueo em casa. Além de ter bactérias no hospital, na ambulância também tem diversas.


Orem por nós!


7 de maio de 2016

Hoje é o dia de Conscientização da Adrenoleucodistrofia.

 
A data já é Projeto de Lei aqui em Araucária-Pr. Agradeço imensamente a vereadora Adriana Cocci. Em breve teremos a data no Paraná e depois no Brasil todo.
 
Nos ajude a divulgar esta doença rara.
 
#Adrenoleucodistrofia #ÓleoDeLorenzo
 

Parabéns Gabriel


Parabéns por lutar diariamente para cumprir a sua missão aqui na terra. Parabéns por nos ensinar o amor incondicional e a caridade.

Obrigada por me transformar numa pessoa melhor.

Obrigada por ser a sua MÃE. Gratidão a Deus!

Hoje é o dia de conscientização da Adrenoleucoditrofia no Brasil.

(meu presente para Gabriel).

Hoje é aquele dia que choro por tudo e por nada, é aquele dia que só sei agradecer a Deus por estar ao lado deste Anjo guerreiro. Gabriel está num quadro instável devido às bactérias, necessitando ainda mais de cuidado e amor.



4 de maio de 2016

Um dia de cada vez

O swab ficou pronto e deu 3 bactérias.

A médica infectologista respondeu minha mensagem,  ela disse que é necessário coletar exames de sangue para verificar se tem infecção sistêmica. Vamos repetir  hemograma e o PCR do Gabriel. Gabriel não faz febre. Ele pode estar colonizado.


Hoje Gabriel trocou a cânula da traqueostomia e fez uma broncoscopia. Foi feito coleta de secreção do pulmão.

Orem por nós!

3 de maio de 2016

Parece mentira, mas encomendei o bolo para o aniversário do Gabriel. Este ano a comemoração será diferente de todas que já fizemos, o quadro atual do Gabriel exige algo diferente. Sem grandes festas, mas com aquele AMOR de sempre.
 
Fui lá contar pra ele sobre o bolo e as lágrimas caíram. Passamos muitas coisas neste último ano. Dia 7 de Maio Gabriel completa 14 anos. Deus sabe o que sinto!
 
 
 
 
#ObrigadaFilhoAmado #ObrigadaMestreJesus