ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de junho de 2016

ALD É RARO PARA QUEM VÊ, NÃO PARA QUEM VIVE!

https://youtu.be/5sXYAxuua6E

VIVENDO INTENSAMENTE - É UMA MISTURA DE SENTIMENTOS NUNCA VIVENCIADOS.

O antibiótico foi suspenso.

Hoje pela manhã Gabriel teve queda de temperatura (hipotermia), fez bradicardia (batimentos baixos), pressão baixa, foi um sufoco. Fiquei apavorada.

A tarde vim pra casa ficar com a Sofia. A mãe ficou com Gabriel.

Liguei agora (19h30) no hospital, Gabriel está bem, apenas com a temperatura baixa (isso é central também).

Estamos com alta programada para sexta-feira.

Aproveitei para organizar o quarto do Gabriel, tirei muita coisa que não usamos no dia-a-dia. O espaço é pequeno e precisa ser prático.

Deitei agora a tarde e só sonhei com notícias ruins.

Pai Celestial nos ampare, nos guie.

Gabriel não tem veia. O antibiótico ia terminar amanhã. Tentaram bastante agora cedo. Vieram duas enfermeiras. Da um desespero.

Vamos aguardar a médica.

Ontem à noite puncionaram na mão.  Mas inchou e teve que tirar após o antibiótico.
00h35

A enfermeira entrou no quarto 00h15 para dar a medicação.

Eu disse: eu estava sonhando que iam puncionar outra veia no Gabriel.

Ela disse: quando mãe sonha e riu.

Gabriel nao dormia e estava com dor. Estava machucando o pé dele onde estava com a punção.

Agora estão aqui tentando pegar outra veia.

Deus ajude e guia a enfermeira.

Quinta termina o antibiótico.

28 de junho de 2016

Evolução da Adrenoleucodistrofia
Gabriel  Franco Machado
Nov/2008
6 anos e meio de idade - mudança de comportamento. Gabriel passou por uma psicopedagoga, ela disse que estava tudo bem. Talvez a pré escola tivesse sido fraca.
Jan/2009 - Idas e vindas a diversos médicos,  exames.
Fev/2009 - No Início do ano letivo Gabriel apresentava déficit de atenção,  brigava com os colegas, ficava olhando para cima, nao queria fazer tarefas e nem ir à escola. Chegamos a trocar ele de escola.
Abr /2009 - Fez ressonância e deu Leucodistrofia Metacromática. A neuropediatra do convênio disse que ia estudar o caso. Nunca nos deu retorno.
O quadro atual era de agressividade, agitação,  andava com dificuldades,  não nos compreendia direito, não fala corretamente.
Maio/2009 - Gabriel ficou cego.
Jun/2009 - consegui consulta com um neuropediatra do INC. Ele nos encaminhou ao geneticista.
09/Jul/09 - Fomos ao geneticista, ele pediu exames e nos encaminhou para a neuropediatra do Gabriel. A neuro nos encaminhou ao Hospital Pequeno Príncipe. Tudo no mesmo dia.
31/Jul/09 - foi realizado a primeira cirurgia, a gastrostomia.
11/Ago/2009 - Fechou o diagnóstico para Adrenoleucodistrofia.
25/Fev/2010 - Traqueostomia.
01/Mar/2010 - Respirador.
Maio/2010 - Home Care,  mas nos 2 primeiros anos de home care ficávamos mais no hospital do que em casa.
Ago/2012 - A doença estabilizou. Nos últimos 4 anos foram poucos internamentos. Aprendemos a cuidar em casa. A equipe do home care melhorou bastante.

28/Jun/2016
14 anos de idade - Gabriel está internado, apresenta bradicardia, fica 24 horas no respirador.  Gabriel está num quadro infeccioso fazendo uso de antibiótico,  a bactéria é a  pseudomonas.

Seguimos em frente sempre confiantes.

Durante todos esses anos aprendemos diariamente. Gabriel me transformou como pessoa. Hoje auxiliamos as famílias que necessitam de ajuda com material hospitalar,  dietas, cadeiras de rodas etc
Através do grupo no Facebook Troca Troca entre Mães Especiais.
Compartilhar nossa história é um presente para mim. Nosso blog: gabrielpollaco.blogspot.com.br
Levo informações da doença para o meio acadêmico em universidades, congressos médicos,  cursos de enfermagem, compartilho a nossa história, falo da doença rara na prática, dos direitos que aprendi que o meu filho tem,  levo a mensagem de amor incondicional.
Levamos apoio aos familiares com ALD.

Gabriel está bem

Não dormiu na noite passada.

Agora pela manhã dormiu e faz bradicardia,  caiu para 41 os batimentos.

Fez fisioterapia agora e está acordado.

Deus abençoe a nossa tarde de hoje.

Se tudo continuar assim vamos para casa sexta-feira.

Amanhã cedo vamos solicitar home care.

27 de junho de 2016

Vivendo cada dia

Gabriel fez crise convulsiva agora a tarde.

Foi feito fenocris EV e depois diazepan 5 mg  via gastro.


Cuidando com Amor do nosso guerreiro

Mudamos de quarto ontem no início da tarde.

Gabriel está mais aquecido.  Aqui tem ar condicionado.  Gabriel dormiu a noite, o batimento ficou em 49.

Se continuar estável vamos pra casa sexta-feira. Parece mentira,  mas estamos pensando em ir para casa.

Vamos pedir a Deus que se for da vontade Dele logo estaremos em casa.

Fiquem com Deus.

25 de junho de 2016

Gabriel passou bem.

Teve crise no final da tarde. Foi feito fenocris via EV.

Agora são 23h47, Gabriel está dormindo,  os batimentos estão em 47.

Deus abençoe a nossa noite.

Gratidão

Aquele momento em que uma sensação maravilhosa invade o coração e os suspiros saem automaticamente.
Vamos abraçar mais, nos cobrar menos, viver cada minuto e sempre enxergar o lado bom da vida.
Estar com os Caçadores de bons exemplos significa que o nosso trabalho dá resultado. Que vale a pena muitas vezes carregar a nossa dor em baixo do braço e ir ao encontro do próximo, atender as necessidades que podemos atender no momento. Fazer a diferençana vidas das pessoas é muito gratificante.


Um dia de cada vez

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1133137633424185&id=100001838787736

24 de junho de 2016

Gabriel está bem, Graças a Deus!

Amanhã vou saber se vai ser preciso continuar com os antibióticos ou não.

Dependemos do resultado do swabe da traqueo.

Seguimos confiantes.

23 de junho de 2016

Todos os dias aprendo com Gabriel

Gabriel está aquecido.

Eu estava deitada com ele, tudo apertado. Mas valeu a pena. Eu precisei levantar porque estava quente demais pra mim.

22h12
Gabriel agora está com 35,8 de temperatura.  Quando eu levantei estava 36. Qualquer coisa volto pra cama dele. rsrsrs

Está com 62 de batimentos. Esta acordado, mas com sono.

Deus Abençoe a nosso noite.

Deus Abençoe a todos que estão orando por nós.

Confiantes em Deus

Passamos o dia bem.

Aquecendo Gabriel e cuidando com carinho. A tarde fiquei deitada com ele de novo.

Hoje a neuro pediu diversos exames de sangue. Ela me abraca e abraça de novo.

O swabe não ficou pronto.

Agora ele está dormindo com 48 de batimentos,  temperatura de 35,9.
São 19h02 agora.

Pai Celestial que os seus Anjos possam estar aqui rodeando o nosso quarto.

Noite longa e difícil por aqui

Gabriel está dormindo.

Batimentos cardíacos = 49.

Eu dormi por volta das 04h40. Gabriel estava acordado. Depois ele também dormiu segundo a enfermeira.

Hoje é pra ficar pronto o resultado do swabe. Daqui a pouco a médica residente passa visita.

Deus,  hoje só lhe peço amparo. Lhe agradeço por estar aqui ao lado do Gabriel. Mais um dia ao lado do nosso guerreiro. Que seja feito a sua vontade!


Cuida de nós Mestre Jesus

02h40 da manhã os batimentos cardíacos chegaram em 35 e logo voltou para 43.  Na maioria do tempo se manteve em 45.

04h00 da manhã Gabriel conseguiu dormir.  Fiz muito carinho no rosto dele.  Com o tapete térmico fico aquescendo os pés, as mãos.  Conversei com ele. Eu piscava duas vezes e ele também.

O rosto está bem vermelho e quente.

04h15 - Neste momento os batimentos estão em 50.

Obrigada Deus!
Senhor Jesus agradeço a paz que invadiu meu coração.

Confiantes

22h00 mais ou menos percebi que Gabriel havia perdido o acesso venoso.

Agora perto da meia-noite pegaram um acesso no pé.  É uma veia fina. Vamos ver se vai suportar a medicação.

Agora Gabriel está acordado com batimentos cardíacos em 46. Faz horas que ele está acordado.  Fizeram tylenol via gastro umas 22h30.

Confesso que estou com medo de dormireceber.  Mas, vou tentar.

Orem por nós.

22 de junho de 2016

Aqui no hospital as despesas aumentam.

Se quiser nos ajudar com qualquer valor será bem-vindo.

Deus Abençoe.

Bradesco ag 3451 c/c 12294-7
lindafranco78@gmail.com

No início da tarde deitei com Gabriel. Os batimentos ficaram em média 55. Ele conseguiu fazer xixi, ficou acordado o tempo todo.

Agora está em 54. São 16h20.

Agora ele está dormindo. Estamos de olho.

Estou almoçando agora.

Seguimos em frente.
Gabriel continua com os batimentos baixos hoje.


Uma noite de cada vez

03h40 - batimentos chegaram a 43.
Antes disso estava fazendo uma média de 50.
Dra Talita veio disse que Gabriel já tem um pulso mais fino. Perguntou qual é a doença de base.
Tenho que ficar de olho na saturação.
Neste momento está marcando 100% de saturação e 49 de batimentos.
Agora são 07h19.

Uma noite de cada vez

03h40 - batimentos chegaram a 43.
Antes disso estava fazendo uma média de 50.
Dra Talita veio disse que Gabriel já tem um pulao mais fino. Perguntou qual é a doença de base.
Tenho que ficar de olho na saturação.
Neste momento está marcando 100% de saturação e 49 de batimentos.
Agora são 07h19.

20 de junho de 2016

Deitada com o nosso guerreiro. Gabriel passou o dia bem. Hoje já iniciaram com as novas medicações. Coletaram o swabe também. Quarta vão trocar a traqueo.


Um dia de cada vez

Gabriel está com 2 antibióticos via EV. Fenocris via EV para controlar as crises convulsivas . Hoje vão coletar 3 swabe. Seguimos confiantes e pedindo o amparo de nosso Pai Celestial.
Agora são 03h30.

Após correr o antibiótico a enfermeira lavou o equipo e passou dipirona via EV.

Pedi pra fazer remédio para dor porque Gabriel não conseguia dormir.

Agora aspirei e ele está tentando dormir.

Entre um cochilo e outro, entre os apitos da bomba de infusão eu tive um sonho com Gabriel.

Foi divertido o sonho. Acordei Feliz.

Obrigada Deus!

19 de junho de 2016

Passou a crise convulsiva.

Graças a Deus.

Que Deus Abençoe a nossa noite.
Agora a tarde as crises convulsivas voltaram.

Já foi feito fenocris EV. Agora 17h45 vão fazer o diazepan.

É muito triste...
A impotência aumenta.

O quadro infeccioso causa as crises.

Pai Celestial nos ampare. O Senhor sabe o que é melhor para cada um de nós.


Gabriel continua bem Graças a Deus.

Continua fazendo uso do antibiótico CEFEPIMA. Ainda não sabemos se fará uso por 7 ou 14 dias.

Agradecemos por estar aqui dentro do Hospital Pequeno Príncipe. Agradeço a Deus por Gabriel ter convênio médico.

Agradeço a Deus por todo amparo recebido. Obrigada Mestre Jesus.

Deus Abençoe a todos.

Excelente domingo!

18 de junho de 2016

Gabriel passou bem a noite.

Eu consegui dormir melhor.

Peço oração para todas as famílias que estão aqui no hospital.

Cada quarto é uma história de luta, desafios,  busca por qualidade de vida.

João Henrique de Rio Negrinho está aqui internado há 26 dias.  Ele fez traqueo há 17 dias. É o mesmo diagnóstico.

Deus abençoe a todos.

Que Nosso Mestre Jesus continue a nos amparar.

17 de junho de 2016

O antibiótico entrou 18h30.

A tarde Gabriel teve uma crise leve.

Usaram uma máquina bem moderna para a punção, Gabriel teve sorte, não foi preciso ficar picando ele.


Seguimos confiantes.

Um dia de cada vez

Gabriel passou bem Graças a Deus.

Vão entrar com antibiótico hoje.

Vão coletar swabe da traqueo,  da gastro.

Logo deve ficar pronto a hemocultura do sangue.

Seguimos confiantes em Deus.

Hoje estamos com o coração mais aliviado.

Fiquem com Deus!
Fiquei sem Internet aqui no hospital.

Aparentemente Gabriel está bem. Não fez mais crises.  As mãos continuam cianóticas.

Pela manhã vou saber o que a médica vai prescrever de medicação.

O dia foi difícil.  Muitos sentimentos vividos num mesmo dia. Deus sabe de todas as coisas.

O hemograma deu normal.

Outra médica Abençoada passou aqui e me viu na porta do quarto. Ela mesma foi ver o resultado e fiquei mais tranquila. Ela disse: pode aguardar a conduta da médica dele.

Quando subimos para o quarto já era tarde e a dra passa visita pela manhã.  Passei whats para a neuropediatra e para a infectologiata.

Deus ajude que pela manhã tenhamos respostas.

Obrigada Deus!

Deus Abençoe a todos que estão orando por nós.

16 de junho de 2016

Estamos instalados no quarto.

Tudo indica uma infecção. Por isso das crises.  Pois descompensa todo o organismo.

PCR  deu 80.

Hemograma não ficou pronto.  Vou ao laboratório 17h30 de novo.

Que Deus possa nos amparar, nos trazer paz e harmonia.

Que nossa noite de hoje seja melhor que ontem.
Coletaram sangue agora 12h25.

Gabriel convulsionou durante a coleta de sangue.

Ele não havia feito isso ainda.
Veio uma médica da emergência e vai pedir os exames pra adiantar. 11h51

Saiu o quarto para o internamento.  12h00
Estamos aguardando vaga ainda.  São quase 11h00.

Gabriel com as mãos roxas, boca roxa, saturando bem. Batimentos em 130. Corpo avermelhado.

A neuropediatra ficou de vir aqui na emergência.

Dr Silvio viu ele agora é pediu para a chamar o médico da emergência.

Agora são 04H55. Estamos aguardando a remoção da Plus Santé, o hidantal não tirou a crise convulsiva do Gabriel, nem o diazepan. Vamos para o Hospital Pequeno Príncipe.

15 de junho de 2016

A Ambulância acabou de sair daqui (23h50).

Dr Miguel seguiu a orientação que a neuropediatra havia me passado por volta das 23h00.

Administramos um hidantal 100 mg via gastro. Vamos dar 1/2 cp de hidantal de 12/12 horas.

Os batimentos estão em 150 e saturação 93.

O diazepan hoje não fez efeito, não tirou Gabriel da crise convulsiva.

Vamos observar.

Aqui o pacote é completo

Gabriel está fazendo crise convulsiva.

Administramos 10 mg de diazepan por volta das 19h50.

Agora vamos aguardar.

Sem palavras. A impotência bate de novo!

Pai Celestial acalma  meu coração, não quero ver meu filho sofrendo. Cuida do Gabriel hoje e sempre!

VIVENDO CADA DIA






Adrenoleucodistrofia

Doença genética rara, degenerativa, desmielinizante e progressiva.

Na maioria dos casos a mãe passa o gene defeituoso para o filho homem. O erro está localizado no cromossomo X. O Gene defeituoso é o ABCD1. Este gene não codifica a proteína ALD, proteína de transporte que leva os ácidos graxos de cadeia muito longa para dentro das organelas. Desta forma acontece o acúmulo destes ácidos no cérebro e nas supra-renais.

Hoje após 7 anos de caminhada digo que qualidade de vida é estar em casa. Aqui o aprendizado é diário. Atualmente oferecemos AMOR e cuidados paliativos. Agradeço toda a equipe do Home Care.

 
 

Gabriel está bem Graças a Deus, esta noite não caiu o batimento e nem a saturação.

Ontem tive a oportunidade de levar informações sobre a doença em duas Universidades de Curitiba.

Pela manhã fui na Universidade Positivo (esquecemos de tirar foto com a turma).

Prof. Dr. Salmo Raskin



A tarde fui a PUC.





 A sensação é maravilhosa, poder compartilhar a nossa história é um presente.

Vejam que depoimento lindo que uma aluna postou no facebook.



Gratidão!

14 de junho de 2016

A noite o batimento cardíaco do Gabriel chegou em 42, agora pela manhã está em 75.

Saturação normal.

4 de junho de 2016

VIVENDO CADA HORA

Gabriel está bem, passaram sonda agora a tarde, mas ele havia feito xixi 2 x. Saiu apenas 160 ml. É importante para não ficar resíduos.

Fiquei deitada agora com ele.

Conversei com ele, chorei com ele...

Parece mentira que Gabriel está vivo hoje.

Foi muito difícil ontem a noite. Mas Gabriel estabilizou.
Agora estamos de olho na urina. Ele só fez ontem na hora da intercorrencia.
Agora pela manhã saiu bastante secreção depois da inalação.

Orem por nós.

Que Deus possa fazer o melhor para Gabriel.


3 de junho de 2016

Gabriel quase partiu.

Saturação caiu para 55.

Ambuzamos 15 minutos.

A ambulância veio 21h30.

Estamos em casa. Ele estabilizou.

1 de junho de 2016

VIVENDO CADA DIA

Gabriel passou o dia bem, com poucas quedas de saturação devido ao aumento da secreção, fez xixi 2 vezes Graças a Deus. Está muito concentrado, mas está fazendo.

A tarde começamos os dois antibióticos. Um via IM e um via gastrostomia.


Os antibióticos são: O sulfato de Amicacina e Trimetoprima sulfametoxazol.


O sulfato de Amicacina está indicado no tratamento a curto prazo de infecções graves causadas por cepas sensíveis de bactérias Gram-negativas, incluindo Pseudômonas.

Trimetoprima sulfametoxazol - Infecções causadas por uma ampla variedade de organismos (tratamento possivelmente em combinação com outros antibióticos), p. ex. brucelose, osteomielite aguda e crônica, nocardiose, actinomicetoma, blastomicose sul-americana e septicemia.

 
Deus ajude que estes antibióticos peguem as bactérias.

Deus Abençoe a nossa noite de hoje.

Deus Abençoe a todos que estão orando por nós.

ESTE É RESULTADO DO LAVADO BONQUICO REALIZADO NO INÍCIO DE MAIO

SÃO BACTÉRIAS DENTRO DO PULMÃO.
 
O PCR VEIO NORMAL, ENTÃO NÃO TRATAMOS, AGORA VAI ENTRAR NO ANTIBIÓTICO DE NOVO. NA VERDADE NO FINAL DE ABRIL GABRIELE STAVA FAZENDO USO DE 2 ANTIBIÓTICOS VIA GASTRO. DESTA VEZ VAI SER INJETÁVEL EU ACREDITO.
 


Fiquei deitada com Gabriel até 01h00 da manhã.

Esperei a Sofia dormir, ela está muito ciumenta. Nesta fase ficamos muito em cima do Gabriel....rsrs

Gabriel passou bem a noite, a enfermeira precisou aspirar 2 vezes de madrugada, a saturação manteve em 93. Ele fez um pouquinho de xixi.

Vamos observar agora pela manhã. A inalação com soro agora é frequente para evitar as famosas rolhas.

Ontem eu e a Sofia escrevemos uma carta para o Gabriel.

Ela escreveu uma (eu digitei) e quando eu li a minha, ela ficou brava e disse: Eu queria dizer isso para o Gabi, então eu disse que vou colocar Linda e Sofia no final.

Pedi para o Diego escrever também.

Tenho conversado com a Sofia, a pedido da psicóloga inclusive.

Consegui outra pessoa para divulgar a doença no Congresso de SP, dias 3 e 4.

Aqui em Curitiba temos evento dia 2 e 3. Vamos lutar para colocar o exame da doença no Teste do Pezinho. Dia 3 tem palestra na PUC.

A intenção era divulgar a doença nos 2 eventos.

Mestre Jesus abençoa o nosso dia, que seus Anjos de Luz estejam aqui ao lado do nosso guerreiro.

Este o Banner novo, o pai do João Henrique de SC conseguiu sem custo. João Henrique está internado aqui em Curitiba, ele vai fazer traqueostomia amanhã. Ele está na fase que os músculos deixam de deglutir, aí acumula muita saliva na garganta.