ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

31 de dezembro de 2016

Estou conversando com uma mãe de MG, recebeu o diagnóstico recentemente de Adrenoleucodistrofia. Vamos orar, que Deus possa guiar mais esta família!!!
Ontem o dr diminuiu a morfina.

Hoje cedo quando fui dar Bom dia, Gabriel já quis se espreguiçar como sempre faz quando converso com ele.

A morfina deprimi mesmo o paciente.

Fiquei tão feliz!

30 de dezembro de 2016

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está ficando no oxigênio direto, não evacua mesmo com minilax e lactulona, hoje vou ver o que o médico do home care nos recomenda.

Gabriel ainda não acorda, o organismo precisa se adaptar com a morfina.

A fístula está drenando bem menos, a gastro nova está drenando bastante líquido (ela fica aberta).

Seguimos em frente!

25 de dezembro de 2016

Estamos em casa Graças a Deus!

FELIZ NATAL A TODOS

Agora são 09h47 estamos aguardando a ambulância, saiu a sonda da jejunostomia do Gabriel, e o único meio do Gabriel se alimentar é via jejunostomia.

O cirurgião está viajando, não sei se vão querer repassar esta sonda ou passar sonda naso enteral.

Deus Abençoe!

21 de dezembro de 2016

Estamos em casa, Graças a Deus!

O médico cirurgião avaliou, disse que iria tirar a sonda da jejunostomia e iria repassar outra na emergência mesmo, disse ainda que não sabia se iria dar certo, pois nunca fez. Comentou que caso não desse certo teria que pedir para passar sonda naso enteral, ele pediu auxílio a Deus e passou a sonda.
Depois de 1 hora mais ou menos foi feito o raio x contrastado e de primeira teve resistência, mas o cirurgião que passava pelo local resolveu dar uma olhada, puxou a sonda uns 20 cm para fora e aí migrou para o local correto. Ufa!!!

Deus ajude que a jejunostomia funcione adequadamente. Desde sábado a sonda estava obstruindo.
A gastro também passou pela emergência e nos orientou em relação a glicemia. Pediu para não deixar a dieta contínua e suspendeu a água de coco. Vamos medir a glicemia sempre antes das dietas e observar. Vamos fazer um relatório e informar a ela.

Deus Abençoe a todos!

Bom dia!

Estamos indo para o Hospital Pequeno Príncipe, obstruiu de novo a jejunostomia do Gabriel - 07h28.

O cirurgião vai avaliar.

14 de dezembro de 2016

6 de dezembro de 2016

Sinto muito em lhe informar
Que talvez os seus sonhos não se realizem
Que talvez os seus planos mudem de direção
Sinto dizer que as coisas mudam de lugar
A rotina vira de cabeça pra baixo
O comportamento muda
O convício social muda
Mas também quero lhe dizer
Que nós nos adaptamos
Nos inventamos
Desenvolvemos uma força inimaginável
E ainda lhe digo que
Com tantas mudanças
O aprendizado nos encanta
A Fé, a esperança nos move
Porém precisamos estar abertos para esta nova caminhada
Para esta evolução espiritual e pessoal
Muitas vezes deixamos de ser nós mesmos
E nos tornamos outra pessoa
Por outra pessoa


Linda Franco

UM DIA DE CADA VEZ

Gabriel está bem Graças a Deus.

Continuamos na luta aqui com os curativos.

Estamos vendo uma melhora mo estoma depois que começamos usar o curativo especial.

Sofremos demais na semana passada. Graças a Deus passou!

1 de dezembro de 2016


UMA HORA DE CADA VEZ

Fiquei horas sem ver a glicemia do Gabriel.

Por volta das 17h00 decidi ver, para a minha surpresa deu 78.

Estamos observando em casa. Não fomos para o hospital de manhã porque não tinha vaga.


Resumo do dia: Doença de Base
Tenho esperança, tenho Fé
Tenho o diagnóstico
Adrenoleucodistrofia esta é a doença de base

(Taquicardia, Glicemia baixa, Pressão baixa, convulsão, Metabolismo lento, Exsudato, Deiscência).



Hoje a emergência veio cedinho. 
A noite foi tensa. Taquicardia, muita secreção. 
A glicemia deu 63 às 04h00 e 11 às 06h30. Com dieta contínua. Estamos em casa. O médico passou glicose via jejunostomia. É muito difícil conseguir puncionar uma veia. Vamos observar.

Agora: 10:15 deu 49 de glicemia.

Estou aguardando um retorno da pediatra do Home Care. Ela vai conversar com a pediatra do Hospital Pequeno Príncipe.


Diversas pessoas querem saber quais os curativos que estamos usando no momento. Gabriel fez uma deiscência na gastrostomia antiga (após 7 anos) no mês de agosto. Em Novembro Gabriel fez uma gastro nova que está aberta drenando suco gástrico e bile devido ao organismo que está lento. No momento Gabriel está se alimentando via jejunostomia. Diminuíram o volume da dieta para dar conforto abdominal e acrescentaram 600 ml de água de coco por dia. A gastro antiga está aberta, o cirurgião fechou, mas os pontos da cirurgia abriram. Por isso falo que estamos vivendo uma fase nova e delicada. A impotência é enorme e eu como mãe quero proporcionar conforto ao Gabriel. Vamos tentar os curativos pelo Home Care, mas por enquanto estamos comprando, pois não posso esperar, Gabriel não pode esperar.
Os curativos são:
Permafoam absorve exsudatos para manter o meio úmido adequado e assim auxilia a cicatrização da ferida.


Atrauman Ag é efetivo contra um grande número de bactérias gram-positivas, como Staphylococcus Aureus, incluindo as cepas MRSA, e bactérias gramnegativas como Klebsiellea Pneumoniae. Existem outras marcas também.