ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de fevereiro de 2017


Um dia de Cada Vez!

Ontem Dr Homero do Home Care veio e receitou antibiótico, Amoxilina + clavulanato para Gabriel, conversou de novo sobre os cuidados paliativos.

Ele me indica textos e vídeos.

Este é um assunto novo ainda e muito delicado. Mas acreditamos que aos poucos a medicina também irá se adaptar a estas novas necessidades.


Estou aberta para este novo quadro, aberta no sentido de aceitar falar sobre isso.

Tenho lido alguns livros também.

13 de fevereiro de 2017

MÊS DE CONSCIENTIZAÇÃO DAS DOENÇAS RARAS

Sobre Adrenoleucodistrofia

http://www.tribunapr.com.br/cacadores-de-noticias/curitiba/dom-de-ajudar/?utm_source=facebook&utm_medium=midia-social&utm_campaign=tribuna

Haja coração

Ontem 22h10 Gabriel teve uma intercorrência.

Queda de saturação, de glicemia.

A ambulância chegou 23h00, a saturação já havia normalizado. O médico achou melhor não remover.

Gabriel está com infecção urinária. Hoje o médico do home care vem em casa para orientar o tratamento.

Detalhe: Ontem 19h50 era o horário do meu voo para SP, hoje eu iria participar da roda de conversa entre mães de pacientes com doença rara, segunda feira passada Gabriel teve outra intercorrência, eu estava com o coração apertado ainda e decidi não viajar.

Seguimos em frente!

11 de fevereiro de 2017

Meu aniversário

11 de Fevereiro de 2009.

Gabriel

Pela manhã fui beijá-lo e eu disse que o meu maior presente é ter ele aqui ao meu lado, eu chorei e ele soluçou (pra mim que foi choro).

10 de fevereiro de 2017

Felipe de 23 anos acometido por Adrenoleucodistrofia faleceu ontem.

Ele estava internado desde dezembro. Fez traqueostomia em Janeiro.

Daqui a pouco vamos lá dar um abraço na família.

A Família mora em Campo Largo - Pr.

Orem por nós


6 de fevereiro de 2017

Gabriel quase partiu hoje

Estávamos na emergência do Hospital Pequeno Príncipe.

Já havíamos trocado a sonda da jejunostomia.

Eu havia aspirado ele, saiu bastante secreção e espessa. Aspirei pq ele estava fazendo esforço respiratório.

Depois de um tempo, ficou cianótico com falta de ar.

Pedi o ambú, as enfermeiras vieram, ambusei Gabriel, a médica veio, quase fez massagem cardíaca, mas não foi preciso. O ambú com oxigênio deu conta.

Tudo indica que Gabriel teve uma rolha na cânula da traqueostomia.

Estamos em casa Graças a Deus!

Me recuperando...

Aqui não existe rotina Vamos para o hospital repassar a sonda da jejunostomia, a sonda que temos em casa é 12 e Gabriel usa a 10, a largura é diferente, nem para comprar achei a 10. Único meio de Gabriel se alimentar é via jejunostomia, logo a glicemia já cai. Peguei a Sofia na escola 15h00. Pedi desculpas para ela e ainda pedi para ela desculpar Gabriel, aí ela me disse: Não tem problema mamãe, Gabriel é especial. Hoje foi o primeiro dia de aula da Sofia! Seguimos em frente!