ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de maio de 2017

Estou muito feliz em ver o caso do Gabriel relatado na REVISTA MÉDICA DO PARANÁ - JUL./DEZ. 2016

Gabriel veio para nos trazer a conscientização da Doença no Brasil.

#Adrenoleucodistrofia

http://www.amp.org.br/revistas-ver/revista-medica-do-parana





Enquanto a Sofia fez ballet, eu dei entrevista para os alunos do curso técnico de enfermagem da Menna Barreto de São José dos Pinhais. Obrigada mais uma vez e sucesso. #Adrenoleucodistrofia


Ontem levei informações sobre Adrenoleucodistrofia para alunos da disciplina (optativa) Inserção da Família no cuidado às crianças com necessidades especiais. Obrigada Professora Magda, Verônica e Vanessa. Foi uma troca de informações. Gratidão!



23 de maio de 2017

Me reinventando descubro que amo compartilhar o que aprendi sendo mãe do Gabriel, a partida é recente, mas, ficaria triste eu se não desse continuidade no que ele trouxe para minha vida. É importante saber que compartilhando a nossa história ( da luta ao luto ) levo mensagem de Amor Incondicional, Amor ao próximo, mensagem de Fé e motivação. Logo vou retomar o projeto do livro. Gratidão a todos que fazem parte da nossa história, gratidão a minha família, aos amigos próximos, aos amigos virtuais, as famílias de crianças com deficiência, gratidão a Família ALD Brasil e a família troca-troca entre mães especiais.#Adrenoleucodistrofia


Este mês tive a oportunidade de compartilhar nossa história com os alunos da UNITEC, da UNIBRASIL, fui à Porto Alegre, São Francisco de Paula e sexta-feira vou na UFPR. Gratidão a todos pela oportunidade.


Hoje na UNIBRASIL em Curitiba



19/Maio - UNITEC



PORTO ALEGRE E SÃO FRANCISCO DE PAULA