ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

RM DO GABRIEL


        GABRIEL FRANCO MACHADO  (cópia por email)


              07 anos                                           29.05.2009                                    20520

Ilma. Sra.
Dra. Natalia Meneghel Vargas
Unidade Avançada Água Verde
Nesta

RESSONÂNCIA MAGNÉTICA ENCEFÁLICA

TÉCNICA DE EXAME:
1.      Cortes coronais na seqüência "fast spin echo" (FSE) ponderada em T2.
2.      Cortes axiais na seqüência DIFUSÃO.
3.      Cortes axiais na seqüência "FLAIR" ponderada em T2.
4.      Aquisição em volume (3D) no plano axial naseqüência "gradiente echo" (FSPGR) ponderada em T1.
5.      Aquisição em volume (3D) nos planos axial, sagital e coronal na seqüência "gradiente echo" (FSPGR) ponderada em T1, após o uso do contraste paramagnético endovenoso (Gadolinium - DTPA).

RELATÓRIO:
      RM do encéfalo (sob anestesia) mostra:
-         Seios da face e base do crânio com aspecto normal.
-         Nervos ópticos, quiasma e tratos ópticos em posições anatômicas, com espessura e intensidade de sinais normais. Demais pares cranianos sem particularidades.
-         Haste hipofisária na linha média. Hipófise com volume e sinais normais.
-         Cisternas da base, fissuras e sulcos corticais de aspecto anatômico.
-         Ventrículos com forma, tamanho e posições normais. Aqueduto cerebral com dimensões anatômicas.
-         Aparecem extensas áreas confluentes com sinais hipointensos nas seqüências ponderadas em T1, sinais hiperintensos nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR envolvendo as regiões anteriores do bulbo, ponte e mesencéfalo; cápsulas internas (principalmente à esquerda); corpo caloso; substância branca das regiões periventriculares e profundas dos hemisférios cerebrais (dispostas de forma simétrica).
-         Não foram observados sinais de processos expansivos encefálicos intra ou extra-axiais.
-         Não foram observados realces patológicos das estruturas, após injeção endovenosa do contraste paramagnético (Gadolinium -DTPA).

COMENTÁRIO:
RM do encéfalo mostra sinais compatíveis com desordem metabólica envolvendo principalmente a substância branca dos hemisférios cerebrais (leucoencefalopatia). Dentro das possibilidades diagnósticas, leucodistrofia metacromática deve ser considerada.


Dr. Mário Henrique Tsubouchi