ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

Doença de Addison

Fiquem atentos a mudança da cor de pele em seus filhos, o escurecimento da pele pode ser um dos sintomas da ALD, ou podem ter pequenas manchas como se fosse "encardido".

O nome ADRENOLEUCODISTROFIA é porque além de ser uma leucodistrofia também afeta as glândulas adrenais.

Cada criança apresenta os sintomas iniciais de uma forma. A maioria é hiperativo, agitado e apresenta déficit de atenção no início, por isso os médicos investigam outras doenças antes de chegar a ALD.


A doença de Addison, também conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica. Foi descrita pela primeira vez pelo britânico Thomas Addison na sua publicação de 1855: On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules (Sobre os Efeitos Locais e Constitucionais das Doenças das Cápsulas Suprarrenais).
Estima-se que a doença ocorra em 1 ou 2 pessoas a cada 100.000, quando as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins, não produzem hormôniocortisol e, algumas vezes, a aldosterona, em quantidade suficiente.
A doença de Addison refere-se especificamente à insuficiência adrenal primária, na qual há disfunção específica da glândula adrenal, excluindo asecundária, aonde a hipófise (glândula pituitária) não produz hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) suficiente para estimular adequadamente as glândulas adrenais.


O tratamento envolve a reposição do cortisol e, se necessário, de fluoridrocortisona para reposição de aldosterona, além do tratamento da causa de base, que em alguns casos pode reverter a insuficiência adrenal.

11 comentários:

Filipinha disse...

Tenho 35 anos chamo me Filipa Vasconcelos , foi me diagnosticada doença de Addison do de 21 de Fevereiro , estou a fazer tratamento , mas desde a semana passada , cai me muito cabelo , as minhas dores musculares começaram novamente e senti mo cansada sem fazer nada , gostaria de saber se alguem esta em tratamento como correu , se já voltou a sua vida normal , gostaria de expor algumas duvidas que que tenho. Grata pela vossa atenção

Filipinha disse...

Tenho 35 anos chamo me Filipa Vasconcelos , foi me diagnosticada doença de Addison do de 21 de Fevereiro , estou a fazer tratamento , mas desde a semana passada , cai me muito cabelo , as minhas dores musculares começaram novamente e senti mo cansada sem fazer nada , gostaria de saber se alguem esta em tratamento como correu , se já voltou a sua vida normal , gostaria de expor algumas duvidas que que tenho. Grata pela vossa atenção

Filipinha disse...

Tenho 35 anos chamo me Filipa Vasconcelos , foi me diagnosticada doença de Addison do de 21 de Fevereiro , estou a fazer tratamento , mas desde a semana passada , cai me muito cabelo , as minhas dores musculares começaram novamente e senti mo cansada sem fazer nada , gostaria de saber se alguem esta em tratamento como correu , se já voltou a sua vida normal , gostaria de expor algumas duvidas que que tenho. Grata pela vossa atenção

Alcides disse...

voce faz reposição com cortisol? meu filho toma Predsin que é substituto do cortisol original que falta nesta doença , tem se dado bem embora sempre tenha contra indicações, qual é seu tipo de tratamento podemos ir trocando experiências

Linda disse...

Alcides seu filho então tem apenas o diagnóstico da Deonça de Addison, Gabriel toma acetato de hidrocortisona que é importado, mas por sorte não é caro. Qual é seu email? que idade tem seu filho? Abços Linda

Anônimo disse...

*TENHO MOLÉSTIA DE ADDISON E SÍNDROME DE SHMIDT( QUE É UM AGRAVAMENTO DA DOENÇA) A 22 ANOS E UMA COISA É CERTA; "TEMOS QUE LEVAR UMA VIDA TRANQUILA SEM ALTOS E BAIXOS."QUASE IMPOSSÍVEL HOJE EM DIA!!!!!ENTÃO ESTEJAM PRONTOS PARA QUALQUER INDISPOSIÇÃO PROCURAR O ENDÓCRINO PARA FAZER EXAMES OU DAR UMA MEXIDA NA DOSAGEM DOS REMÉDIOS.MEU EMAIL É :- leag11@hotmail.com e estou a disposição para trocar idéias>**

rosali rosy disse...

Boa noite estou fazendo exame e preocupada pois estou com insuficiência adrenal vomo sera minha vida

Linda Franco disse...

Rosaly,você vai repor os hormônios. Gabriel toma puran t4, prednisolona para esta parte adrenal.
Ele toma 16 medicamentos mas devido a Adrenoleucodistrofia.

Linda Franco disse...

Rosaly,você vai repor os hormônios. Gabriel toma puran t4, prednisolona para esta parte adrenal.
Ele toma 16 medicamentos mas devido a Adrenoleucodistrofia.

marly de sa disse...

Síndrome de Addison tem tratamento.

Linda Franco disse...

Sim!
A Adrenoleucodistrofia trás outras complicações.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.