ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

DOENÇAS PARALELAS A ALD


DOENÇA BASE: ADRENOLEUCODISTROFIA

A ADL é uma doença genética ligada ao cromossomo X que devido a problemas na sua atividade causa acúmulo de ácidos graxos no cérebro e na glândula supra-renal, provocando problemas como cegueira, surdez, paraplegia e incapacidade de engolir e se comunicar.
A doença causa a destruição da bainha de mielina, revestimento das células nervosas responsáveis pelos impulsos nervosos.

DOENÇAS PARALELAS DESENVOLVIDAS NO CASO DO GABRIEL

A DOENÇA DE ADDISON
Conhecida como insuficiência adrenal crônica ou hipocortisolismo é uma rara doença endocrinológica.
O tratamento consiste na reposição de cortisol.
 Gabriel faz usa da seguinte medicação: Acetato de Hidrocortisona

DIABETES
Diabetes é uma doença auto-imune. O que significa isto? Significa que o sistema que seria responsável por defender o corpo de infecções (o sistema imunológico) atua de forma contrária e acaba lutando contra uma parte do próprio organismo.tipo 1 é geralmente diagnosticado em crianças e jovens adultos, anteriormente era conhecido como diabetes juvenil. No diabetes tipo 1, o organismo não produz insulina .
A insulina é um hormônio necessário para converter açúcar (glicose), amidos e outros alimentos gerando a energia necessária para a vida diária.
 Gabriel faz uso da Insulina NPH

HIPOTIREOIDISMO

Diminuição de funcionamento da tireóide; falta de tireóide, tireóide cansada.

Conjunto de sinais e sintomas decorrentes da diminuição dos hormônios da tireóide.

É um quadro clínico que ocorre pela falta dos hormônios da tireóide em decorrência de diversas doenças da tireóide. O diagnóstico é estabelecido pelas dosagens de T4 e TSH.
O tratamento de todas as formas de hipotireoidismo é realizado com Tiroxina (T4).
 Gabriel faz uso do Puran T4 de 50 mg

DEFICIÊNCIA DE CÁLCIO

O que provoca a falta de cálcio é o fato de Gabriel estar acamado, sem mobilidade há 3 anos e sem tomar sol.

v  Kalyamon Kids
É indicado como suplemento vitamínico e mineral para: - Prevenção e tratamento das deficiências de cálcio em geral
 Aderogil d3 - Indicações
Prevenção e tratamento dos estados de carência de Vitaminas A e D


CRISES CONVULSIVAS

Gabriel faz uso das seguintes medicações para controlar as crises convulsivas:
 Diazepam,  indicado para o tratamento agudo do status epilepticus e outros estados convulsivos
 Gardenal , é um medicamento que age no sistema
nervoso central, utilizado para prevenir o aparecimento de convulsões em indivíduos com
epilepsia ou crises convulsivas de outras origens.
 Depakene, está indicado como monoterapia ou tratamento adjuvante no tratamento de ausência simples e complexa, e como adjuvante em pacientes com tipos de convulsões múltiplas que incluem crises de ausência.
 Neozine, apresenta um vasto campo de aplicação terapêutica. Está indicado nos casos em que haja necessidade de uma ação neuroléptica, sedativa ou antiálgica.

ESPASTICIDADE MUSCULAR
 Gabriel faz uso do Lioresal para relaxar os músculos, também já fez aplicação de botox.

VITAMINAS QUE GABRIEL FAZ USO:
 Endofolin, é um suplemento de  ácido fólico (Vitamina B9)
 Sulfato Ferroso, indicada para as anemias por deficiência de ferro


ALIMENTAÇÃO

Gabriel alimenta-se através de uma gastrostomia , a dieta que Gabriel faz uso é a Glucerna devido à diabete.
Glucerna,  é uma fórmula líquida, completa, hipercalórica, hiperproteica, para alimentação do paciente com diabetes tipo 1 e 2.

SIALORRÉIA

Para a diminuição da Saliva Gabriel faz uso do colírio Atropina, 2 gotas na boca.


OUTRAS INFORMAÇÕES IMPORTANTES

Para evitar úlcera gástrica e refluxo gástrico Gabriel faz uso do Omeprazol e Domperidona.

Úlceras de pressão

A úlcera de pressão pode ser definida como uma lesão de pele causada pela interrupção sanguínea em uma determinada área, que se desenvolve devido a uma pressão aumentada por um período prolongado.
É necessário realizar a mudança de decúbito a cada 2 horas para evitar as úlceras por pressão, procurar manter a pele hidratada.


Cuidados paliativos

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), em conceito definido em 1990 e atualizado em 2002, "Cuidados Paliativos consistem na assistência promovida por uma equipe multidisciplinar, que objetiva a melhoria da qualidade de vida do paciente e seus familiares, diante de uma doença que ameace a vida, por meio da prevenção e alívio do sofrimento, da identificação precoce, avaliação impecável e tratamento de dor e demais sintomas físicos, sociais, psicológicos e espirituais".

ESPECIALIDADES QUE FAZEM ACOMPANHAMENTO DO GABRIEL
Neurologista / Pneumologista / Gastroenterologia / Infectologista / Endócrinologista / Ortopedista / Fonoaudiologia / Nefrologista / Fisioterapeuta / Médico Clínico do Home Care / Enfermagem.

4 comentários:

Paulo Sérgio machado disse...

ola meu nome è paulo...eu fiquei impressionado com a historia do gabriel...bem eu morro em patos de minas... e assim gostaria de saber se tem como eu ajudar de alguma forma... eu nao sei se ajuda masi eu sou cadastrado no banco de doadores...posso doar medula e sangue tbm..nao sei se e o caso, mais de alguma forma queria poder ajudar... um grande abraço..esse e o meu email...psvzt@hotmail.com fcd abraço...

Regiane Teodoro disse...

meu nome e regiane meu filho estuda na apae de paranagua e através da escola pude participar da reuniao sobre doenças raras e conhece-la pessoalmente sou muito emotiva quando no final da reuniao vc passou o video do gabriel infelizmente teve problema com o som ,mas ouivi cada palavra k vc falou do gabriel com amor e dedicaçao o meu filho tem hidrocefalia graças a deus esta bem , deus te abençoe sempre,

Linda Franco disse...

Obrigada Regiane...bjusss

blog_romariani disse...

Linda Franco, boa noite! Sou acupunturista prático há 45 anos e naturalista. Já tratei de muitos casos perdidos pela medicina, inclusive o meu que passei 17 anos com câncer e metástase desenganado pela medicina e fiz minha auto-cura. Tenho desconfiança pelos sintomas de que meu neto de 7 anos hoje, quando nasceu tinha uma massa cinzenta esquisita e desenvolveu-se e aos 4 anos percebi que ele não pedala na subida. Adverti os pais mas eles não ligam e nem acreditam em mim. Quando foi feito a primeira consulta a médica não quis me ouvir. Hoje sei que vou perder meu neto se não tomar providencias. De acordo com meu modo de analisar o corpo pelos meridianos através da MTC Medicina Tradicional Chinesa, todos os pontos analisados me leva ao fígado, à vesícula, ao SNC e massa cinzenta, aos pulmões e intestinos. Foi feito exames recentes e ele está com formação de pedras na vesícula e rins, o que confirma minha suspeita. Se os pais se ligassem eu poderia ainda fazer algo, pois sei tratar de casos perdidos e sei como mudar o quadro através de desverminação, uso dos sais como cloreto de magnésio, sulfato de magnésio, bicarbonato de sódio, como também abertura natural do fígado e da vesícula para eliminar pedras e gorduras que circulam do fígado para a cabeça, destruindo a bainha de mielino., como também o uso do MSM Enxofre. Tudo isto e mais outras coisas podem amenizar ou reverter quadros considerados impossíveis, tudo uma questão de colocar em prática. Houve caso de regressão de doenças com banho de sulfato de magnésio por 7 dias em pessoa senil acamada com distrofia cerebral que estava paralisada havia mais de 6 anos e voltou de repente a recuperar os sentidos e sair da cama sozinha. Posso ensinar as posologias desses elementos naturais, que podem mudar uma vida de sofrimento. Se quizer entrar em contato: RONALDO (44)9900-6222 OU romariani.rm@gmail.com

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