ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA - GABRIEL

ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA



PAINEL PEROXISSOMAL, soro
RESULTADO                               VALORES DE REFERÊNCIA
C22:0: 43,5 microMol/L                  Até 96,3 microMol/L
C24:0: 70,4 microMol/L                  Até 91,4 microMol/L
C26:0: 2,74 microMol/L                  Até 1,30 microMol/L
C24:0/C22:0: 1,62                       Até 1,39
C26:0/C22:0: 0,063                      Até 0,023
                                        Acima de 2 anos
ACIDO PRISTANICO: 0,12 microMol/L       Até 2,98 microMol/L
ACIDO FITANICO  : 1,64 microMol/L       Até 9,88 microMol/L
ACIDO PRISTANICO/
ACIDO FITANICO  : 0,07                  Até 0,24
OBS.: Nesta  amostra, a concentração  de C26:0 encontra-se elevada, e  as
      relações  C24/C22  e  C26/C22  acham-se anormais. Esses achados são
      compatíveis  com  o  defeito  bioquímico  encontrado  na
      adrenoleucodistrofia ligada ao X.
                        Resp.: MARIA EMILIA GERMANI MOURA - CRF 107748
                                   Ficha No.: 2380000672 de 30/07/2009

2 comentários:

Ricardo disse...

Meu exame(Ricardo) para efeito de comparação:

> PAINEL PEROXISSOMAL, soro
>
> RESULTADO VALORES DE REFERÊNCIA
>
> C22:0: 55,3 microMol/L Até 96,3 microMol/L
>
> C24:0: 88,0 microMol/L Até 91,4 microMol/L
>
> C26:0: 2,91 microMol/L Até 1,30 microMol/L
>
> C24:0/C22:0: 1,59 Até 1,39
>
> C26:0/C22:0: 0,053 Até 0,023
>
> Acima de 2 anos
>
> ACIDO PRISTANICO: 0,25 microMol/L Até 2,98 microMol/L
>
> ACIDO FITANICO : 3,03 microMol/L Até 9,88 microMol/L
>
> ACIDO PRISTANICO/
> ACIDO FITANICO : 0,08 Até 0,24
>
> OBS.: Nesta amostra, a concentração de C26:0 e as relações C24/C22 e
> C26/C22 encontram-se elevadas. Esse achado pode ser indicativo de
> hemizigose para adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X.
>
> Exame realizado por laboratorio de referencia do Fleury.

Anônimo disse...

Tudo que desejo a Gabriel é uma vida tranquila, aproveitando o máximo o amor oferecido pela família e tudo de melhor que ele possa captar do ambiente ao seu redor: sons, cheiros, luminosidade, vibrações! A vida é como pode ser, por isso não tenho pena de Gabriel, considero apenas que ele tem uma vida diferente da nossa, com limitações e tenho certeza que este lindo garoto gosta e desgosta, sente saudades, ama, tem vontade de voltar a lugares onde se sentiu bem...por isso Linda continue com essa abordagem positiva sobre ele, passeie bastente com ele, deixe ele ouvir o canto dos pássaros e respirar ar puro! Que toda sua linda família continue enchendo esse rapazinho de muito amor! Ele é uma referencia de dignidade para muitos que sofrem de doenças graves. Fiquem com Deus!
Liliana, Salvador BA

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