ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

Sintomas da ALD

Definição:



Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. 



Sintomas que podem ser observados na escola no início da doença:



Hiperatividade 

Diminuição do desempenho escolar 

Diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia) 

Podem haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal). 

Sintomas Gerais de insuficiência adrenal = fraqueza muscular ,emaciação (perda de peso e de massa muscular) ,diminuição do apetite, aumento da pigmentação cutânea (escurecimento da pele),deterioração do controle motor fino



Outros sintomas complementares: 

Olhos vesgos 

Deterioração da escrita dificuldade de deglutição 

Alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade 

Deterioração progressiva do sistema nervoso: 

Convulsões 

Paralisia 

Perda da audição 

Deficiência visual ou cegueira 

Estado vegetativo 

Crise: Choque 

Cianose 

Pulso rápido e fraco (taquicardia) 

Pele fria 

Respiração rápida (taquipnéia) 

O médico que acompanha a criança deve solicitar os exames abaixo:

-A ressonância magnética do crânio que mostra os danos causados na substância branca do cérebro 

- A química sérica.Ela indica a quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa .

-Uma biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando os níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa .

-Ultrasom das glândulas suprerenais e testículos



O tratamento da disfunção adrenal é feita com esteróides suplementares como hidrocortisona e cortisol. 

Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia. 

Uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têem se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A eficácia dessa dieta no tratamento da adrenoleucodistrofia ainda está sendo avaliada. 



Expectativas (prognóstico):A forma infantil da adrenoleucodistrofia é uma doença progressiva que leva a uma inabilidade profunda. 

As formas tardias são muito menos perigosas. 



http://www.adocefelicidadedavitoria.com/

10 comentários:

Anônimo disse...

Primeiramente, boa noite!!
Encontrei a página do Gabriel através do Google, meu interesse pelo assunto é o fato de que minha família é portadora dessa doença rara...
Tenho pesquisas feitas nos EUA, e em outros países sobre o assunto... Mas, achei muito interessante o fato de ver que você, como mãe, teve essa iniciativa de postar todo o processo da doença na internet!!
Além da minha família, até o então momento, eu não conhecia ninguém com ADN, ou nunca tive contato. Pelo fato de ser uma doença rara, poucas pessoas sabem do que se trata.
Gostaria de saber se podemos ter contato, pois, esse mês estou indo à Porto Alegre para uma consulta com uma médica geneticista.
E também quero lhe dar os parabéns pelo filho Maravilho que tens, é um menino lindo e abençoado... Pode ter certeza que encontro através da internet, mais uma família, que vai rezar todos os dias pelo Gabriel.
Att,
Taline Noetzold
Sarandi-RS
ionsfutc

Linda disse...

Taline com certeza vamos manter conato...alguém já desenvolveu a doença em sua família? bjus

Anônimo disse...

Linda, tudo bem?
Sim, na minha família teve vários casos, o que se sabe, é que os primeiros foram os três filhos da minha bisavó, a minha avó teve um filho, a irmã da minha avó teve dois e minha tia (por parte de mãe) teve um filho. Uma prima (filha da irmã da minha avó), que mora nos EUA, e trabalha em um laboratório de genética, resolveu engravidar, pesquisou sobre a doença, e foi quando descobrimos do que realmente se tratava, isso já faz dez anos. Agora, minha geração já está na idade de ter filhos, e estamos todos preocupados. Estamos buscando informações de laboratórios brasileiros que possam fazer o exame de seqüência de DNA, pois, esse de ácidos graxos de cadeia muito longa é duvidoso, um dia pode dar negativo e dois meses depois positivo. O problema é que no Brasil é caríssimo pra fazer, é totalmente inacessível...
Eu cresci ouvindo histórias sobre a doença, e como era difícil tudo aquilo pra minha família, e na verdade, pra todos nós sempre foi tudo muito duvidoso, nunca tivemos as informações exatas...
E você Linda, já teve algum caso na família antes do Gabriel, você sabia da doença, ou desconhecia??? Conhece muitas famílias com essa doença??
Que Deus abençoe todo os dias a tua família e especialmente ao Gabriel.
Att
Taline Noetzold

Néa Amaral disse...

Linda,boa tarde!
Sou professora de biologia e pesquisando sobre doenças genéticas, encontrei seu blog. Nossa!!! Tudo que li e vi aqui é de arrepiar, vc é uma mãe muito guerreira , o Gabriel tem sorte de tê-la como mãe. Tmb sou mãe, meu filho tem 22 anos já, e fico imaginando quanta dor e tristeza vc tem passado em ver seu anjo sofrer... Mas tenha a certeza de ele lhe é muito grato, e que Deus está contigo sempre. Vou lembrar sempre de vc e Gabriel em minhas orações. Que deus continue te dando forças e te abençoando! um abraço!

Anônimo disse...

A linda eu moro em sao paulo, a doença do meu filho nao seguiu da forma convencional por isso foi dificil o diagnostico ele nasceu com alguns problemas de saude, e foi seguindo a vidinha dele com deficiencia visual e auditiva. Com 5 anos começou a convulsionar e com 7 sofreu um acidente com a fisio quebrando o femur e as convulsoes ficaram fortes nao era apenas uma crise de riso como antes e sim tremores isso ja faz um ano. ele se encontra hoje traqueostomizado e com gastro. Depois que vc fez o uso do oleo a doença parou de evoluir? iomar.bento@gmail.com

ARTHUR PEDRO NETO disse...

assití o filme o óleo de lorenzo e fiquei sabendo mais sobre essa doença,que eu não entendia ou melhor não conhecia,más hoje em dia a genetica esta muito avançada e sei que o tratamento é bem mais facil como na época do filme,e torço pra que todos esses meninos melhorem inclusive o Gabriel.

Anônimo disse...

Tambem assistir o filme o oleo de lorenzo e fiquei muito emocionada com aquelas cenas principalmente quando seu pai passa dias e dias sem dormir procurando uma maneira de curar seu filho.
Fiquei interessada e estou ate pensando em fazer o meu TCC sobre doença ALD.
Vc Linda é uma pessoa muito corajosa e luta pela a vida do seu filho assim como minha mae lutou pela da minha irma q hoje esta muito bem(ela ao ficar cm medo ou nervosa tinha convulçoes e enrrolava a lingua era muito triste..)mais com FÉ naquele q tudo pode fazer há 8 anos ela nunca mais apresentou algum sintomas de convulçoes....

Anônimo disse...

parabéns mamae pelo seu empenho.vc realmente recebeu Jesus!!!
bjj

Gui disse...

Assisti o filme O oléo de Lorenzo, e comecei pesquisar e encontrei este blog, uma doença que eu não conhecia, a luta, a perseverança dos pais de Lorenzo é uma lição de vida, que Deus te abençoe e te forças para continuar a cuidar do seu Gabriel.

Antonio disse...

Parabenizo todas as mães que está passando ponsar esta situação,só mesmo uma má e é cabepaz de suportar as diversidade que a vida nos propõe.só digo que o amor de má e e o maior de tudo.parabéns maes.António leal.Resende rj

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